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先天性乳糖酶缺乏症状

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介绍

  先天性乳糖酶缺乏:婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。 本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖,由于乳糖酶缺乏,患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收,余者均进入小肠下段。肠腔的细菌使双糖发酵产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气,未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高,肠道水分吸收减少引起腹泻。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便,由于产气过多,引起腹胀及肠鸣。


病因病理

先天性乳糖酶缺乏是由什么原因引起的?

  先天性乳糖酶不足:这是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象,一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关,亚洲人种及我国人群,发病率高。

症状检查

先天性乳糖酶缺乏应该如何诊断?

  先天性乳糖酶缺乏多有家族性,新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状,伴有腹胀。常用氢气呼气试验来检测乳糖酶缺乏,这种方法最简便、敏感、可靠、又无损伤。但需注意的是小肠细菌过度生长会产生假阳性,服用大量抗生素等会产生假阴性。此外睡眠、吸烟、情绪以及试验前饮食等均会影响试验结果。

鉴别

先天性乳糖酶缺乏容易与哪些症状混淆?


  先天性乳糖酶缺乏的鉴别诊断:

  1、先天性乳糖不耐受症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。

  2、成人后天性乳糖不耐受症:服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀、腹部不适。

  3、蔗糖-异麦芽糖吸收不良:是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性,粪pH 可达4.0~5.0,有酸味,量多,婴儿有剧泻,成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右,但一般无症状。

  4、海藻糖酶缺乏:海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见,病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。蘑菇含海藻糖,海藻糖是一种1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹泻只延续数小时,禁食蘑菇类就不再发病。


预防

先天性乳糖酶缺乏应该如何预防?

  主要是限制饮食,禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量,重者完全禁食,婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入,必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn 病等,治疗原发病也许有可能恢复正常。

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