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首页 > 症状信息 > 细胞色素C氧化酶缺乏症介绍

细胞色素C氧化酶缺乏症症状

就诊科室:
[内科] [肾病内科]
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介绍

 

  细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种, 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿。

病因病理

细胞色素C氧化酶缺乏症是由什么原因引起的?

  因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11~13周发病,主要表现为线粒体肌病,乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。

症状检查

细胞色素C氧化酶缺乏症应该如何诊断?

  诊断 :  本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等。  

     检查:1.尿液检查 尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。  

              2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。  


         1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石。  

         2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

鉴别

细胞色素C氧化酶缺乏症容易与哪些症状混淆?


  1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒,肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。   

      2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之,复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。


预防

细胞色素C氧化酶缺乏症应该如何预防?

  本病是遗传性疾病者,对其发病无特效预防办法,对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。

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