染色体畸形指细胞内遗传物质的载体――染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。

染色体畸形是由什么原因引起的？

　　染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体畸形应该如何诊断？

　　孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

　　染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体

　　主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。

染色体畸形容易与哪些症状混淆？

　　1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

　　2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

染色体畸形应该如何预防？

　　染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。