肌肉假肥大属于肌营养不良症的一种类型。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。　　假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。

肌肉假肥大是由什么原因引起的？

　　假肥大型呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸，脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐步发展，某些儿童可能由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于30岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。

肌肉假肥大应该如何诊断？

　　假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

　　1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

肌肉假肥大容易与哪些症状混淆？

　　需与以下症状相互鉴别：

　　肌肉肥大：周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

　　肌肉发育不良：　先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。

肌肉假肥大应该如何预防？

　　肌营养不良预防与调护：

　　①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

　　②坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

　　③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

　　④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。