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节段性肌张力障碍症状

就诊科室:
[内科] [神经内科]
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介绍

 

  节段性肌张力障碍:表现节段性分布特点,如颅-颈部肌张力障碍,上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍,下肢伴或不伴躯干肌张力障碍,躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。节段性肌张力障碍是肌张力障碍综合征中的一类!

病因病理

节段性肌张力障碍是由什么原因引起的?


  特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。

  少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传,最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致,外显率为30%~50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛,有一种肌张力障碍-帕金森综合征,呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍,通常为常染色体显性遗传,外显率不完全。


症状检查

节段性肌张力障碍应该如何诊断?


  1、扭转痉挛的诊断并不困难,因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有,可以一目了然。

  2、部分病例光镜检查无形态学改变;但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性,以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。


鉴别

节段性肌张力障碍容易与哪些症状混淆?


  肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛、癔症等鉴别。本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩,注意与Parkinson病肌强直不同。



  扭转痉挛的诊断并不困难,因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有,可以一目了然。


预防

节段性肌张力障碍应该如何预防?

  有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。

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