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肌病步态症状

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[内科] [神经内科]
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介绍

  肌病步态见于进行性肌营养不良症等由于躯干和骨盆带肌无力导致脊柱前凸行走时臀部左右摇摆状如鸭步 。是一组遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。


病因病理

肌病步态是由什么原因引起的?

  本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

  随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

  对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域,互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层,是一种细胞骨架蛋白,有稳定肌纤维膜的作用。在DMD患者中,由于肌纤维缺乏Dys,肌膜结构的完整性受到破坏,大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内,最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery-Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28,其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良(LGMD)的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glycoprotein complex,DGC)的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起着十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,编码蛋白尚未分离,但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。

症状检查

肌病步态应该如何诊断?


  (1) 血清肌酶检验:包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶等。

  (2) 肌电图:肌电图呈现典型肌源性改变的特征,轻收缩时运动单位电位时限缩短,波幅降低,最大用力收缩时为电位密集的病理干扰相。

  (3) 肌肉活检病理:肌营养不良肌肉组织病理表现为肌纤维变性、坏死,可见不透明纤维和肌纤维再生,可见肌纤维肥大,间质中结缔组织和脂肪组织增生。

  (4) 基因检查:部分肌营养不良症可采用基因检查获得诊断,主要是DMD和BMD患者,有助于基因携带者检出和产前诊断。

  (5) 其他检查:胸片、心电图和超声心动图检查可了解患者心脏受累情况。骨和关节X线可了解骨关节畸形。肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。


鉴别

肌病步态容易与哪些症状混淆?


  主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外,血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。

  1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病) 一般为幼年期至青春起病,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩,故易与DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患,多伴有肌束震颤,根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点,一般鉴别并不困难。

  2.多发性肌炎 须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快,肌无力的程度比肌萎缩明显,常有肌痛,无家族遗传史,且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。

  3.重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性,应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点,作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。





预防

肌病步态应该如何预防?

  预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK、Mb检测,有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用,如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等,大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率,并可用于产前基因诊断,这对控制本病的发生具有极重要的意义。

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