关注微信

扫描二维码
微信关注

首页 > 症状信息 > 虎眼征介绍

虎眼征症状

就诊科室:
[内科] [神经内科]
相关疾病:

介绍

 

  虎眼征是苍白球黑质红核色素变性的一种症状!头颅MRIT2加权显示双侧苍白球对称高信号“虎眼征”是本病最具特征性的表现,几乎见于所有PANK2基因突变的典型HSD患者,因此“虎眼征”可作为影像学诊断的主要依据。

病因病理

虎眼征是由什么原因引起的?

  病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13区。

症状检查

虎眼征应该如何诊断?

  根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。

  阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢,则可证实本病。

鉴别

虎眼征容易与哪些症状混淆?


  1.青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病,特征与成人型帕金森病相似,大多数病人散发,Van Bogaert曾报道家族型病例,尸检发现豆状核萎缩和黑质、苍白球细胞缺失。表现精神症状不明显,进展缓慢,起病10~20年仍能行走,可资鉴别。

  2.Chediak-Higashi病 出现神经系统症状时近一半病人表现智能发育障碍、痫性发作、小脑性共济失调及帕金森综合征等,慢性多发性神经病是主要表现。

  3.早发型Huntington舞蹈病 5~14岁或早至1~4岁发病,有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型,出现智能发育迟滞,言语缓慢、肢体肌强直、小步态、肢体和躯干屈曲性张力增高等,可出现舞蹈-手足徐动症,偶有Babinski征。有些青少年型病人无肌强直,痫性发作成年型多见。可出现行为异常、违拗症和姿势紧张,以及肌阵挛和小脑性共济失调等。最终病人言语不能,张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等。

  4.去髓鞘状态(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不确定的疾病,豆状核有髓纤维和神经细胞消失。表现锥体外系肌强直,逐渐出现手足徐动症,最终肢体无力或痉挛导致屈曲畸形,常误诊帕金森病。

  5.Lafora体病(Lafora-boby) 可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤,可有痫性发作和痴呆等。

  6.Leigh病 临床少见,在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直,CT显示壳核空洞形成。

  7.本病尚需与肝豆状核变性、重金属中毒、脑炎后遗症,以及Segawa型左旋多巴反应性肌张力障碍(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubropallidoluysian atrophy,DRPLA)等鉴别,神经系统症状均类似Wilson病,但无肝脏受累或铜代谢障碍证据。本组疾病很多都有肌痉挛及锥体外系体征如舞蹈-手足徐动、肌张力障碍等,需综合临床和辅助检查资料加以鉴别。


预防

虎眼征应该如何预防?

  苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病,有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。

向全国2万专家即时咨询

我要提问

更多>>

推荐专家

陈玉国

陈玉国 主任医师

山东大学齐鲁医院

胸痛中心

擅 长:

冠心病介入治疗、心肺脑复苏。[详细]

庄启超

庄启超 主任医师

南京市妇幼保健院

内科

擅 长:

妊娠合并普内科疾病的诊治,心血管疾病的诊治及...[详细]

刘利民

刘利民 副主任医师

浙江大学医学院附属妇产科医院

内科

擅 长:

心血管病临床诊治、高压氧治疗、心血管病。[详细]

更多>>

推荐医院