房室管畸形曾称为心内膜垫缺损，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心房间隔缺损病例中仅占5%。

房室管畸形是由什么原因引起的？

　　本病是一种先天性疾病，是胚胎发育期原发孔房间隔发育不全或吸收过多而形成的。可分为部分型房室管畸形和完全型房室管畸形两种，心房水平左向右分流量大，出现症状早，病情较重。

　　房室管畸形有多种形态，从简单到复杂可分为下列数种类型。

　　1.第1孔型心房间隔缺损 胚胎期心内膜垫发育不全，未能与第1隔完全融合，出生后第1孔持续未闭。缺损呈半月形，下缘为房室瓣瓣环，上缘为第1隔下缘，冠窦开口位于缺损的后上方，二尖瓣和三尖瓣叶无异常，心室间隔完整。此型甚为少见。

　　2.部分型房室共道 除第1孔型心房间隔缺损外，二尖瓣六瓣叶中央部位缺裂。裂口长度不一，从瓣叶游离缘小的缺裂到整个瓣叶全长分裂。裂口边缘瓣叶组织卷缩，并有腱索附着。多数病人三尖瓣瓣叶无裂缺，瓣叶基部附着于心室间隔，两侧心室腔间无通道。二尖瓣大瓣叶缺裂产生关闭不全，心脏收缩时血液从左心室返流入左心房，再经第1孔型心房间隔缺损进入右心房。此型缺损在房室管畸形中最为常见。

　　3.完全型房室共道 此型缺损比较少见，病变复杂，形态变异亦较多。心房间隔下部第1孔型缺损与心室间隔膜部缺损相连接，二尖瓣和三尖瓣发育均异常，可分裂为数片小瓣叶左、右房室环互相沟通，二尖瓣和三尖瓣瓣叶均缺裂，正常的二尖瓣和三尖瓣被共同房室环的前瓣叶和后瓣叶所替代。二尖瓣前瓣叶和三尖瓣隔瓣叶可部分或完全分裂成为两个组成部分，亦可融合成为整片的共同前瓣叶。前一种情况最为多见，前瓣叶型口边缘通过许多细短的腱索将二尖瓣及三尖瓣附着于心室间隔上缘的两侧;极少数病例共同前瓣叶裂缺边缘通过腱索附着于右心室异常的乳头肌而不附着于心室间隔上缘。此外，二尖瓣前瓣叶与三尖瓣隔瓣叶亦可无裂缺且互相融合成为共同前瓣叶，瓣叶与心室间隔及心室壁之间没有腱索，悬浮在心室间隔缺损的上方。这种情况也较多见。

　　完全型房室共道病例由于后瓣叶腱索一般较前叶腱索短，心室收缩时瓣叶对合不良，关闭不全程度较重，返流量大。左心室腔一般较右心室小。

　　4.单心房 胚胎期心房间隔组织不发育而整个缺失，心脏仅有单个心房腔，并可伴有瓣叶畸形。此型缺损极为罕见。

　　房室管畸形尚可伴有动脉导管未闭，法乐四联症、肺动脉口狭窄等其它先天性心脏血管病变。

房室管畸形应该如何诊断？

　　房室管畸形的临床表现按病变类型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的轻重程度和肺血管阻力升高的情况而异。单纯第1孔型心房间隔缺损的临床表现与一般心房间隔缺损相似，大多数病人在出生后早年可不呈现临床症状，长大后由于肺高压引致肺血管阻塞性病变即可出现劳累后心悸、气急，运动耐量降低，呼吸道感染和右心衰竭等症状。

　　部分型房室共道病例体格生长较差且较早发生肺高压，早年即可呈现前述临床症状和心力衰竭并持续加重。

　　完全型房室共道病例在出生后1年甚或1月内即可呈现肺高压，心力衰竭并进行性加重。呼吸快速，周围循环灌注不良，心脏增大并可出现紫绀，常在早年死亡。约半数病人伴有先天性痴呆。

　　体格检查：多数病孩生长发育迟缓。前胸廓饱满隆起，心尖搏动强烈，心浊音区扩大，单纯第1孔型心房间隔缺损的胸部体征与第2孔型心房间隔缺损相似。并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前区可听到粗糙的全收缩期杂音，心尖区最为响亮，并可扪到震颤。肺高压病例肺动脉瓣区第2音加强，固定分裂。胸骨旁左下方和心尖区尚可能听到舒张期滚筒样杂音。心力衰竭病例则肝脏肿大，有时出现紫绀。

房室管畸形容易与哪些症状混淆？

　　诊断房室管畸形时应于以下几个疾病进行鉴别：

　　(一)继发孔型房间隔缺损

　　以下几点可资鉴别：

　　①继发孔孔型房间隔缺损在肺动脉瓣区闻及收缩期杂音，不伴有二尖瓣、三尖瓣关闭不全的杂音。

　　②继发孔型房间隔缺损心电图电轴右偏，有不完全性右束支传导阻滞，右心房、右心室增大。房室管畸形有电轴左偏，左前束支传导阻滞;

　　③超声心动图及心血管造影可显示室间隔缺损、十字交叉裂开，房室瓣畸形。

　　(二)室间隔缺损

　　完全性房室管畸形有不同大小的室间隔缺损，与巨大室间隔缺损相似，但后者心尖区听不到二尖瓣反流的收缩期杂音。鉴别诊断有赖于超声心动图及心血管造影检查。

　　(三)单纯肺动脉狭窄

　　单纯肺动脉狭窄和完全性房室管畸形在胸骨左缘第2肋间均可听到喷射性杂音，但前者临床症状较轻，肺动脉瓣第二音减弱或消失，无二尖瓣及三尖瓣关闭不全的杂音，X线胸片表现为肺少血，超声心动图可资鉴别。

　　(四)其他先天性心脏病

　　如临床上出现紫绀，可能误诊为法洛四联症，大动脉转位、三尖瓣闭锁、肺静脉异位引流等，但超声心动图、心导管检查及心血管造影可资鉴别。

房室管畸形应该如何预防？

　　房室管畸形病例未经手术治疗者，病程发展视病变类型和功能影响的轻重程度而异。第1孔型缺损和二尖瓣仅有轻度返流的部分型房室共道病例如不伴有其它先天性心脏血管畸形，病程的自然发展过程与面积较大的第2孔型心房间隔缺损相似。近10～15%的病例在20～40岁期中呈现肺高压引起的肺血管阻塞性病变。

　　部分型房室管畸形二尖瓣关闭不全在中等度以上者则左至右分流量大，肺动脉压升高。至少20%的病例在婴幼儿期即呈现明显症状，并于10岁以前死亡。

　　完全型房室管畸形较为少见，病程自然发展过程尚无足够的资料，估计未经手术治疗者约80%在2岁时死于肺血管阻塞性病变和充血性心力衰竭。因此，各型房室管畸形病例均应争取早年施行手术治疗。但如肺循环阻力超过体循环阻力的70%则禁忌手术治疗。