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二碱基氨基酸尿症症状

就诊科室:
[外科] [泌尿外科]
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介绍

  双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。

病因病理

二碱基氨基酸尿症 是由什么原因引起的?

  双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。

  由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。

症状检查

二碱基氨基酸尿症 应该如何诊断?

  临床表现分为两型:

  1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。

  2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。

  (1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。

  (2)蛋白质不耐受综合征:呕吐、腹泻、高氨血症。

  (3)肝脾肿大,生长及发育障碍。

鉴别

二碱基氨基酸尿症 容易与哪些症状混淆?


  本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组织。


预防

二碱基氨基酸尿症 应该如何预防?

  【治疗】

  1.I型不需治疗。纯合子给予赖氨酸、精氨酸治疗。

  2.Ⅱ型

  (1)限制蛋白质的摄人。

  (2)适当补充精氨酸,同时补充赖氨酸及鸟氨酸。

  因有肠道转运障碍,氨基酸的补充不应口服。

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