何玺玉的个人首页

   何玺玉，主任医师、博士生导师，现任儿科主任。
   专业特长：遗传代谢病、疑难杂症
   工作简介: 2002年至2004年在美国做访问学者。从事儿科临床工作25年，擅长儿童智力与运动发育落后相关遗传性疾病基因诊断及干预，在国内率先利用MLPA技术进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断。在《Gene》杂志报道了我国首例9号染色体特异突变导致的儿童智力发育异常病例及中国Krabbe病GALC基因突变新类型。近5年发表论文41篇，SCI论文6篇；副主编专著2部，参编6部。现承担国家科技支撑计划子课题、首发基金等科研课题3项。
   学术兼职：兼任中华医学会儿科分会遗传内分泌学组委员、中华医学会医学遗传学会委员、中国医师协会儿童健康委员会常务委员、全军计划生育优生优育专业委员会常务委员兼秘书长、北京医学会遗传学会委员兼秘书，北京医学会儿童遗传内分泌学组委员。担任《中华实用儿科临床杂志》等5家杂志编委及审稿专家。