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彭月享副主任医师
超声诊断科
武汉市第三医院
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产前超声能排查哪些畸形

阅读:4.15w 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医

排畸检查诊断胎儿畸形种类非常多,如神经系统、呼吸系统、消化系统、泌尿系统、骨骼系统等,基本上所有的地方我们都可以检查,常见的有脑积水、无脑儿、复杂的先天性心脏病,甚至缺胳膊少腿、食道闭锁、肛门闭锁等都是可以发现的。超声能解决很多问题,但是超声不是万能的,所以老百姓也要正确认识这个问题。

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    产前超声诊断是非常重要的。全球的出生缺陷,所带来的社会影响是非常大的,无论是从家庭的角度,或者社会的角度和缺陷儿本身的角度来说,都是有很大影响的。那么现在怎么样去降低缺陷率,超声起到巨大的作用。包括诊断的很多致性畸形,那当然是不能要的。还有我们产前发现很多有问题的胎儿,是不是可以提前准备,提前选择等待,所以说超声对产前诊断意义是非常大的。
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    目前我们国家的产科检查不是按照常规的思维分为二维三维和四维,而是分为规范的产科超声检查,是分为一级二级三级和四级的超声检查。 1、一级的超声检查,就是一般产科的超声检查,主要是做一些生物学的测量; 2、二级的超声检查,就是常规的产科的超声筛查,主要包括筛查六大畸形的筛查; 3、三级超声检查,也就是的胎儿系统性的超声筛查是对胎儿解剖结构系统性的检查; 4、四级超声检查,就是诊断性的或者是针对性的胎儿超声检查,那么时候主要是针对某一个部位做的诊断性的超声检查。
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    产科超声检查种类不同,检查的内容也不同。 早孕期,主要观察胎囊和胎芽,确定宫内是否是多胎妊娠,评估孩子孕周以及胚胎的发育的情况,同时了解子宫和附件的情况,还有就确定是否有早期的胚胎的发育的不好。 孕中期分为一级二级和三级的检查,一级主要是看胎儿的生长的发育的情况,不看胎儿的解剖结构的异常,很多一级的检查,比如夜间的急诊检查,基本上都是一级的超声检查;二级的超声检查,要对胎儿一些大的解剖结构的异常做一些筛查,比如说国家规定的六大致死畸形,这是在做二级超声检查必须筛查的,比如说有无脑儿,有开放性的脊柱裂,有严重的老吾老盆出以及内脏外翻,还有致死性的短肢畸形和单腔心,这都是做二级超声检查必须要检查的疾病;三级系统性的筛查是对胎儿各个器官,进行系统的检查,包括从颅脑到上唇到颜面,到心脏肝胃皮肾以及四肢都要做系统的超声检查,但不包括手指脚趾耳朵以及很细微的,比如病人关心的智力都看不了,孩子的甲状腺的问题超声是没法判断的。 孕晚期主要是监测,胎儿的生长的发育的情况,同时监测胎儿的羊水和胎盘以及确定胎儿的胎位。
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    产前做超声检查的作用: 1、早孕期间,判断胎儿在宫内还是宫外; 2、判断胎儿的胎龄,就是它的实际的大小; 3、中孕期是做胎儿结构畸形筛查,是最重要的也是无法替代的检查,同时可以了解胎儿的生长情况以及胎儿胎盘的情况,还有羊水的情况以及子宫的晚期的情况。
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    产前超声如果发现胎儿异常的时候,需要到有产前诊断资质的医院进一步检查,可以进行遗传咨询,然后胎儿如果说有染色体异常的高风险,有家族性的遗传病,如果说超声检查怀疑胎儿畸形,可以通过侵入性的产前诊断,比如说羊水穿刺,脐静脉的穿刺,获取胎儿细胞的,进行染色体的检查以及DNA的分析的检查,现在还可以做基因的测序更进一步的检查,如果产前超声诊断,发现有致死性的畸形或者胎儿染色体出现严重的异常,那么应该坚持建议终止妊娠,但对于轻微的畸形,比如说单纯的唇裂多指,某些室间隔缺损了,同时又没有染色体异常或者遗传病的情况下,一般出生后可以通过手术治疗。
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    每次产检的内容不一样,因为每次检查的目的不同,所以说检查的内容也不一样,产科超声检查的种类不同,内容也是不一样的。 早孕期的检查主要是判断胎儿的孕龄和胎儿是否在宫内以及胎儿的早期的发育情况。 中期主要是判断胎儿结构的异常。 晚期的检查,主要是看一看胎儿的生长发育的情况,还有比如说针对性的检查,是高度怀疑某一块或者是某一个部位需要详细的了解它的结构的检查的时候,会做诊断性的检查,比如说胎儿超声心动图,比如有颅内的系统性的超声检查。
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