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遗传性痉挛性截瘫如何治疗

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遗传性痉挛性截瘫,因为它的病因是在基因上的,所以大家应该都知道世界上有名的霍金,霍金的病实际上也是在基因上,它是运动神经元病这个遗传性痉挛性截瘫跟,这个病一样。它的病因在基因上代谢的障碍,基因的代谢障碍,所以目前全世界没有特异性治疗方法,现在目前能做的是对症治疗,虽然只能是严管它症状的加重,所以对症治疗上来说两个方面,第一个方面还是康复锻炼,康复锻炼当中的几个因素,心理上的康复锻炼,我们特殊的人员的专业人员的指导,特殊的这些支具护具来辅助它的锻炼,也可以加肌肉按摩加理疗,可能有助于延缓它的进展。第二个就是我们药物上用一些啥药物,我们目前最常用的就是肌肉松弛药,你这个不是下面肌张力增高了走路不行了吗,我们吃肌肉松弛药,目前临床最常用的像乙哌立松,像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的药,还有临床的特殊的注射药,大家知道肉毒素是为了干啥就做美容的那种,它实际上也是可以通过封闭肌肉组织,组织神经肌肉接头可以对于肌肉松弛有一定的松弛作用,所以这个我们也有可以给局部的多点注射肉毒素,这个也是有一定的作用。

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    遗传性痉挛性截瘫分类来说,主要的根据的是临床表现分两种,第一个叫单纯型很好理解,第二个叫复杂性,我们单纯型的就是只有遗传性痉挛性截瘫的三大表现,肌无力、肌张力增高、剪刀样步态只有这三个表现,没有累及其他的系统。但是我们复杂性的它会累及震颤,眼睛的胡乱动我们叫眼震,还有视力减退甚至有痴呆,甚至有些人病人还会出现特殊的皮疹,痴呆、视网膜也有萎缩,有这些表现的时候才给他诊断复杂性的,复杂性当中又有很多种综合症的,这些都是我们专业人士,我们通过基因分析来说才能给他诊断的。

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    遗传性痉挛性截瘫病例,在临床上目前的发病率,大概是10万分之二左右,发病率相对是偏低的,是一种家族遗传性疾病,有显性遗传,隐性遗传,X性连锁遗传三种遗传方式,临床表现主要是下肢无力,肌张力增高,特殊的剪刀样步态,这是我们做基因检测,有助于完全确诊。

  • 遗传性痉挛性截瘫从病名上来说,都知道它就是截瘫肯定是瘫痪它肯定会造成瘫痪,但是它这种瘫痪是缓慢进展的瘫痪,而且主要它一般影响不了上肢,它主要是影响的是下肢的瘫痪,而且这种瘫痪跟我们有些瘫痪是不一样的,它主要是个硬瘫,什么叫硬瘫就是肌张力是高的,肢体无力同时不是个软绵绵的软面条一样它是个棍棍,是个肌张力增高的这种瘫痪,我们简单化就叫硬瘫是这种瘫痪,而且主要是双下肢的瘫痪,一般来说从发病到这个时间要多长时间,短的可能4-5年长的有到15年20年的都有,慢慢从进展进程就完全瘫痪的延迟的过程是有几年到十几二十年的都有发病的过程,从你发病到完全瘫痪的过程。

  • 三个方面,第一个方面要进行肢体的康复锻炼,要进行他的心理上的干预,好多人得这个病,因为它是这个病得的不是四五岁才犯病的,大部分都是青少年时期就犯病了完了之后越来越重,病人就背负着很大的心理负担,他就不想动了很早就卧床了,但是实际上这个病进展是相对还不是说太快的,一般要几年或者十几年才会进展到完全动不了的,这个时候我们要给予病人的心理安慰,要让病人鼓起生活的勇气。第二个就是在专业人员的辅导下的特殊的锻炼,不是你自己回去之后,他说我锻炼得很好我天天锻炼,我也信心很足我的病能治,你知道他咋锻炼,就天天这样窝着脚在那这样走他脚是这样内翻的,所以他总是拿外足背锻炼着力的,走的时间长了,把小指的骨头都走断 ,时间长了把这个踩断。这种情况下要在专业的人士下把它矫正过来,告诉你这个断裂的步态是怎么断的,甚至我们要加理疗加按摩把肌肉松弛下来,甚至还会给特殊的药物肌松剂,把恢复到功能位在功能位上的适度锻炼这是很关键的,要在专业人士的指导下。第三个要借助特殊的支具,还是讲内翻足脚内翻之后,要给特殊的矫形鞋,在专业机构做的订做的矫形鞋,先把脚恢复到正常功能位的情况下再做锻炼,如果还有支具他走路不是剪刀步态,这个时候我们要做一些,这些辅助性的移动的这些支具,可以有辅助他的锻炼的功效,目前我觉得就这三大方面心理的,专业的人员指导再加上合适的支具的辅助,这三个方面应该在这痉挛性截瘫的病人当中,康复当中应该是起很大的作用。

  • 遗传性痉挛性截瘫除了我们所谓的剪刀样步态,或者到后期完全瘫痪之外,早期主要表现是下肢无力,走路发硬没劲,跑步的时候,稍微一跑砰就跌倒在地上了,出现以上几种症状,一定要带到我们门诊来,我们专业的给你看一下, 也可以做基因检测,通过询问病史这些,综合评估你到底是不是这个病。