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首页 > 疾病信息 > 致死性肝内胆汁淤积综合征介绍

致死性肝内胆汁淤积综合征疾病

疾病别名:
Byler病,致死性家族性肝内胆汁淤积症,家族性肝内胆汁淤积性黄疸,婴儿胆汁粘稠综合征,Ⅳ型-进行性肝内淤积症
就诊科室:
[内科] [消化内科]
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疾病介绍

致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。

病因

致死性肝内胆汁淤积综合征是由什么原因引起的?

系常染色体隐性遗传,可能因先天性遗传性生化代谢异常,致胆酸代谢,转运和排泄障碍引起胆汁淤积。

症状

致死性肝内胆汁淤积综合征有哪些表现及如何诊断?

有血缘关系的家族中,从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸,伴脂肪泻,肝脾肿大及侏儒症时,应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深,皮肤瘙痒,鼻衄,肝脾肿大,脂肪痢,粪便恶臭而色淡;也可于出生后数月才发生黄疸,患者烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病。

检查

致死性肝内胆汁淤积综合征应该做哪些检查?

血清总胆红素增高,以结合胆红素增高为主,血清碱性磷酸酶增设,胆固醇正常或减低,凝血酶原时间延长;尿胆红素阳性;大便有脂肪球。

鉴别

致死性肝内胆汁淤积综合征容易与哪些疾病混淆?

注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。

并发症

致死性肝内胆汁淤积综合征可以并发哪些疾病?

患者常出现烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病等病症。

预防

致死性肝内胆汁淤积综合征应该如何预防?

系常染色体隐性遗传,无有效预防措施。

治疗

致死性肝内胆汁淤积综合征治疗前的注意事项

以对症治疗主为,可用苯巴比妥,胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗,以改善症状。

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