关注微信

扫描二维码
微信关注

首页 > 疾病信息 > 婴儿型黑矇性痴呆介绍

婴儿型黑矇性痴呆疾病

疾病别名:
晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征
就诊科室:
[内科] [儿科] [神经内科] [儿科综合]
相关疾病:
相关症状:

疾病介绍

婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。

病因

婴儿型黑矇性痴呆是由什么原因引起的?

(一)发病原因

可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。

(二)发病机制

本症可分为3型。

1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症) 此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantile amaurotic familial idiocy)。病理损害主要限制在中枢神经系统、神经元细胞中含有特征性的膜状胞浆小体、神经元细胞逐渐消失,而小神经胶质细胞增生,脊髓也有类似的改变,前角细胞受累明显。在大多数病人眼内可见樱红斑,用电镜可见到肝与其他器官细胞内有膜状胞浆小体,在骨髓中一般不见泡沫细胞。由于氨基己糖酶A不能降解GM2神经节苷脂,使病人脑中此种苷脂增加了100倍。

本病多见于东欧犹太人,但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。

诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗,一般在3~4岁死亡。

2.Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症) 该症病人缺乏氨基己糖酶A和B,这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积,而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病,但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100~200倍,肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加,在红细胞中主要是鞘糖脂。

3.少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型) 为氨基己糖酶A部分缺乏所致,发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2~6岁。语言丧失、进行性强直状态,手和四肢呈徐动姿势,并有细小痉挛发生,并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞,在晚期可失明。患儿多在5~15岁死亡。

症状

婴儿型黑矇性痴呆有哪些表现及如何诊断?

1.临床表现 两性均可罹患,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。

2.临床分期 Morell和Torrss(1960)将本病按临床经过分为4期,并对各期的临床表现及脑电图所见进行了探讨(表1)。

第Ⅰ期:生后6~10个月,全身肌张力减低,光反射存在并有追视现象。对声音比较敏感。脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发。有时可见局灶性棘波。

第Ⅱ期:1~1.5岁,肌张力开始增高,腱反射亢进,出现紧张性颈反射。有时伴全身强直性抽搐。脑电图以1~2Hz的高波幅慢波为主,有时频繁出现两侧性棘慢波综合,酷似高度失律。

第Ⅲ期:1岁4个月~2岁,经常出现肌阵挛发作,对周围事物漠不关心,视力明显减退乃至失明。脑电图示波幅降低,爆发局灶性癫痫波。无觉醒反应。

第Ⅳ期:2岁以后,完全失明,经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动,但癫痫波逐渐消失。

3.临床分型

(1)Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症):典型的临床表现是在4~6个月正常发育后,患儿出现精神运动发育迟缓及退化,对声音有惊跳反应、肌张力低、对周围环境兴奋降低,头不能自控,淡漠发生早、樱红斑可能较晚。惊厥发生较晚。在疾病的进展期,病人对外界刺激反应差,头大,在最后阶段头明显增大。无内脏增大发现。

本病多见于东欧犹太人,但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。

诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗,一般在3~4岁死亡。

(2)Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症):临床表现类似Tay-Sachs病,但有内脏受累。

(3)少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型):发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2~6岁。语言丧失、进行性强直状态,手和四肢呈徐动姿势,并有细小痉挛发生,并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞,在晚期可失明。患儿多在5~15岁死亡。

根据临床表现特点和实验室检查确诊。

检查

婴儿型黑矇性痴呆应该做哪些检查?

本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加,不超过80mg/L,皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病,更为简便。

1.脑电图改变 有阵发性2.5~4c/s慢波和非典型棘慢波。

2.视网膜电流图 视网膜电流图异常可作诊断参考。

鉴别

婴儿型黑矇性痴呆容易与哪些疾病混淆?

与GML神经节苷脂沉积症鉴别。

该症自婴儿期发病,是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。

GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂,存在于正常大脑皮质和白质中,在内脏中也有少量,在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。

由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏,使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍,致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的神经细胞损害,并伴脱髓鞘和神经胶质增生。受累的神经显示有膜状胞浆小体(cytoplasmic membranous bodies),就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为常染色体隐性遗传。

并发症

婴儿型黑矇性痴呆可以并发哪些疾病?

出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。

预防

婴儿型黑矇性痴呆应该如何预防?

检查血液中氨基己糖同工酶A活性,可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。

治疗

婴儿型黑矇性痴呆治疗前的注意事项

(一)治疗

本病征无特异治疗,仅可作对症处理。

(二)预后

本病征预后不良,患儿常在发病后2~3年内死亡。

向全国2万专家即时咨询

我要提问

更多>>

推荐专家

罗宇

罗宇 主任医师

武警重庆总队医院

神经内科

擅 长:

脑血管疾病、眩晕、头痛、睡眠障碍等神经内科病...[详细]

王良才

王良才 主任医师

中医癫痫科

擅 长:

原发性癫痫、由颅脑外伤诱发癫痫、小儿高热惊厥...[详细]

安晓光

安晓光 其他

癫痫专科

擅 长:

诊治儿童癫痫、青少年癫痫、女性癫痫、老年人癫...[详细]