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遗传代谢病疾病

疾病别名:
遗传代谢异常,先天代谢缺陷
就诊科室:
[神经内科] [内科]
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疾病介绍

又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。
统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
据了解,我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%,筛查病种也很少。为了提高人口素质,降低出生缺陷,降低社会及家庭负担,在意大利、美国、巴西等欧美国家,甚至我国台湾地区,某些病如:戈谢病、法布里病、庞贝氏病、GSDII等已经实现了筛查。
这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议,新生儿应进行遗传代谢病检测。
新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查,以便对疾病做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要器官出现不可逆的损害,保障儿童正常的身体发育和智力发育。

病因

代谢异常 。

症状

 遗传代谢病可以引发:神经系统,智能障碍,激惹或淡漠,惊厥,运动障碍,嗜睡昏迷,肌张力改变,消化系统,喂养困难,食欲不振,恶心呕吐,黄疸肝大,腹胀腹泻,肝功异常,代谢紊乱,低血糖,高氨血症,代谢性酸中毒,酮中毒,乳酸酸中毒,呼吸循环,呼吸窘迫,心力衰竭,心律异常 。  

检查

遗传代谢病的诊断 有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史,由简到繁,由初筛到精确,选择相应的实验检查。

  1、尿液的检查

  (1)尿的色泽与气味:有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述,尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。

  (2)尿液中还原物试验:尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出,为进一步选择检查提供帮助。

  (3)尿液筛查试验,常用的有:三氯化铁试验,二硝基苯肼(DNPH)试验,硝普盐试验,甲苯胺蓝试验。

  2、血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。

  3、氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析,指征是:

  (1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;

  (2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);

  (3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);

  (4)疾病饮食治疗监测。

  4、有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等,可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析,以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析:

  (1)不明原因的代谢异常;

  (2)疑诊为有机酸或氨基酸病;

  (3)疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍

  (4)不明原因的肝大、黄疸等;

  (5)不明原因的神经肌肉疾病;

  (6)多系统进行性损害等。

鉴别

 目前暂无相关资料 

并发症

 目前暂无相关资料 

预防

 新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。
  遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因,尤其是在实行计划生育的今天,更应努力降低此类疾病的危害。
  遗传代谢病的检测技术难度高大分子类的需要采用生化方法进行酶学活性检测,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子类的多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)技术可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测多种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。
  目前,在我国每年2000多万的出生人口中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。

治疗

遗传代谢病的治疗


对遗传代谢病的患者而言,愈早发现,愈早治疗,对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为,新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调:“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病,进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。” 对遗传代谢病的患者而言,愈早发现,愈早治疗,对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为,新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调:“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病,进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”
  据了解,1981年,上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起,北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年,国家颁布了《母婴保健法》,以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说,我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后,全国每年出生2100万活产儿,仅有50多万接受这一筛查,覆盖率不到3%。此外,筛查病种也少,遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗,造成严重的智力残疾,严重影响了出生人口素质的提高。
  在新生儿的疾病筛查方面,发达国家已走在我们前头。目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”,一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴,几分钟后便可检测40余种遗传代谢病。遗传代谢大分子类检测技术十分复杂,目前采用辅助确诊线粒体病的线粒体呼吸链酶活性检测、线粒体基因组分析基本没有其他医学检验实验室可以完成、确诊溶酶体病的溶酶体酶活性分析在国内罕有医学实验室可以实现,大分子遗传代谢病的检测在国内还属于比较空白的领域,还有很长的路要走。
  筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊,遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。   筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊,遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。

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