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首页 > 疾病信息 > 先天性厚甲症介绍

先天性厚甲症疾病

疾病别名:
先天性指甲肥厚,先天性指趾甲肥厚,雅-雷二氏综合征,雅-雷综合征
就诊科室:
[皮肤性病科] [] [皮肤科] [外科] [手外科] [普通外科]
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疾病介绍

先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。

分类:通常分为四型,Ⅰ型最常见,为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

病因

先天性厚甲症是由什么原因引起的?

(一)发病原因

为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。

(二)发病机制

为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。

症状

先天性厚甲症有哪些表现及如何诊断?

Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚,掌跖角化过度、多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现,但更多见于出生后几个月内,因角化过度导致甲远端向上翘起,出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝,行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。

其他各型临床表现与Ⅰ型类似,但Ⅱ型伴发胎生牙,多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚,于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

检查

先天性厚甲症应该做哪些检查?

组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。

鉴别

先天性厚甲症容易与哪些疾病混淆?

目前没有相关内容描述。

并发症

先天性厚甲症可以并发哪些疾病?

黏膜白斑多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。引起声嘶。

预防

先天性厚甲症应该如何预防?

目前没有相关内容描述。

治疗

先天性厚甲症治疗前的注意事项

(一)治疗

对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂,如乳酸洗液,水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑,但对掌跖角化无效,迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。

(二)预后

Ⅳ型发病较晚,于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

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