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先天性肝纤维化疾病

疾病别名:
先天性肝纤维变性
就诊科室:
[内科] [外科] [消化内科] [肝胆外科]
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疾病介绍

先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。

病因

先天性肝纤维化是由什么原因引起的?

(一)发病原因

先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。

(二)发病机制

肝脏增大质地变硬,肝汇管区面积增宽,门静脉分支减少、闭塞或狭窄,周围纤维组织增生;肝内胆管扩张和增生,扩张胆管覆以正常的柱状上皮细胞;与小儿肝硬化的组织学改变不同的是肝细胞和肝小叶结构正常,无肝细胞坏死及再生出现。

症状

先天性肝纤维化有哪些表现及如何诊断?

以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现,部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾,则可同时伴有此二种疾病的临床表现。

多数病人在5~20岁出现症状,但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为呕血、便血(消化道曲张静脉破裂出血)、腹部包块(肝脾肿大)、肝脾区不适或胀痛、贫血(脾亢所致)、反复发作的发热(并发胆管感染所致)。合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石)、发热、黄疸等。合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。

智力、体格发育一般正常,多数病人常同时发现有肝脾肿大,以脾大最为常见,肝脾质地均较硬,表面光滑,并发感染时伴肝区叩痛。部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张),可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性),此即所谓Cruveilhier综合征,系门脉高压所致。与其他疾病所致门脉高压症不同,本病一般不出现腹水,亦无蜘蛛痣。合并多囊肾者,可同时扪及双肾肿块,并可有肾性高血压。

肝脏组织学特征为诊断的重要依据,术中取切片可确诊。

检查

先天性肝纤维化应该做哪些检查?

血常规可正常,但有脾亢者则外周全血细胞减少,各项肝功能指标一般正常,但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高。合并多囊肾者,后期可出现血肌酐及尿素氮升高。

食管吞钡及胃镜早期可无异常发现,病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见肝脾肿大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者,可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下,若穿刺部位恰好为正常的门管区时,则可误诊为正常肝组织。

鉴别

先天性肝纤维化容易与哪些疾病混淆?

本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别。与小儿肝硬化的鉴别要点有:①本病多在10岁以内出现门静脉高压,而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床症状;②本病肝功能正常,而肝硬化多有肝炎史,肝功能有改变;③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主,肝小叶及肝细胞结构正常。此外本病尚需与肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病鉴别。

并发症

先天性肝纤维化可以并发哪些疾病?

本病多并发有反复发作的消化道出血,其发作频度因人而异,但一般均不凶猛,多可经内科治疗控制。一般不并发肝性脑病、腹水、黄疸以及肝功能衰竭。未经治疗者,预后较差,死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人),或死于其他伴发的先天性畸形,如多囊肾并肾衰、Caroli病继发胆道上皮癌、Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等。与本病伴发的先天性畸形有:

1.Caroli病 CHF常伴有先天性肝内胆管扩张,如二者并存,则称为Grumbach病。

2.先天性肾脏集合管扩张症 约1/3的CHF患者常伴发先天性肾脏发育不良,其肾脏病变的特点很像海绵肾,但与海绵肾不同的是前者累及集合管在髓质和皮质的所有部位,而海绵肾仅有肾髓质部的集合管扩张。大部分伴发有此症的患者无明显肾脏的症状,但查体可发现双肾肿大,排泄性尿路造影可见与肾小盏相连的多数条纹状扩张的集合管影,绝大部分合并此病的CHF患者肾脏病变多维持不变,但少数患者病变进展,扩张的集合管排出道受阻,则可形成类似成人多囊肾之病变(多在30~40岁时形成),病程后期出现肾性高血压及尿毒症。

3.其他少见伴发畸形有先天性肝内门静脉畸形(如重复门静脉分支等)、胰腺囊肿、小肠淋巴管扩张症、肺气肿、脑血管瘤、肾脏及脑动脉瘤等。

预防

先天性肝纤维化应该如何预防?

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治疗

先天性肝纤维化治疗前的注意事项

(一)治疗

1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症,如消化道出血,出血不多者可给予止血剂、输血、三腔二囊管压迫止血,给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者,经上述处理无效时,可予急症门奇断流(如贲门周围血管离断术),反复发作上消化道出血,威胁患者生存,或应用上述方法无效时,可考虑行门体分流术。

2.单纯脾切除术曾被用于CHF表现为脾亢的患者,但因不能有效防止上消化道出血,且影响将来可能要进行的门体分流术的操作,故已不用。

3.CHF伴发无症状的静止型Caroli病时,一般不主张行胆道探查术,因可导致胆道感染。伴发非静止型Caroli病者,其处理参见胆道疾病有关内容。

4.伴发终末期先天性肾脏病的患者,考虑行肾移植术。

(二)预后

本病为遗传性疾病,现无根治方法。对已出现肝脾肿大、反复呕血、便血等门静脉高压症状的病儿应及时行分流术或脾切除、食管贲门胃底断流术,手术成功则预后良好。近来肝移植也被用于治疗此病。如果病儿合并肝内胆汁淤积、胆管炎及败血症,或合并肾盂肾炎、肾性高血压、肾功能衰竭等肾脏病变将影响预后。

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