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先天性风疹综合征疾病

疾病别名:
先天性风痧,先天性风瘾,先天性风疹,先天性风疹综合症,新生儿风疹病毒感染
就诊科室:
[儿科综合] [儿科]
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疾病介绍

先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹,风疹病毒通过胎盘感染胎儿,导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、先天性心脏病、白内障、耳聋、发育障碍等,称为先天性风疹,或先天性风疹综合征。先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外,大多为进行性或永久性的病变,并且无特效疗法。风疹病毒是一种对外界抵抗力较弱的呼吸道病毒,主要通过空气飞沫直接传播。风疹一年四季均可发病,春季发病率较高。

病因

先天性风疹综合征是由什么原因引起的?


(一)发病原因


风疹病毒主要通过空气飞沫传播。病毒存在于患儿和带毒者的呼吸道分泌物中,通过咳嗽、喷嚏、说话等方式,产生飞沫,被易感者吸入而传染。易感者亦可通过接触被风疹患儿的粪便、尿液中病毒污染的食具、衣物等用品,而发生接触传染。


风疹病毒亦可通过胎儿传给胎儿,这是造成CRS的重要途径。RV能在胎盘和胎儿体内长期生存繁殖,造成多系统的慢性、进行性感染。


(二)发病机制


风疹病毒侵入上呼吸道后,先在局部黏膜和颈淋巴结内复制繁殖,然后侵入血循环引起第1次病毒血症。病毒通过白细胞到达单核细胞系统,复制后再次进入血液循环引起第2次病毒血症。皮疹主要是由风疹病毒引起的真皮上层的毛细血管炎症,表现为毛细血管充血和轻微炎症渗出。


风疹病毒可通过胎盘感染胎儿,这主要是由于胎盘屏障尚未发育完善,病毒能通过胎盘绒毛膜产生持续感染。首先,妊娠早期胎盘初步形成,其防御屏障功能尚不完善,病毒可通过胎盘传给胎儿;其次,孕妇感染风疹,在孕3个月内,正值胎儿三个胚层分化、各器官形成的重要时期,细胞分化受到抑制,器官的形成受到影响,因此产生各种先天性畸形。孕3个月以前的胚胎,胎儿既无抵抗病毒的能力,各器官又正处于萌芽状态,故而易于受到风疹病毒的侵袭与危害。早期孕胎儿感染后,3个胚层都受到病毒侵袭,外、中胚层尤为显著。受累组织因风疹病毒感染,造成生长停滞的无性繁殖细胞系,可遗传给子代细胞。细胞分化被抑制,风疹病毒是最危险的致畸因素,可引起先天性的白内障、视网膜炎、耳聋、先天性心脏病、小头畸形及智力障碍。这些疾病出生时可不明显,但生后数周、数月甚至数年可明显地表现出来。逐渐出现抽风、耳聋、视网膜病变;随着年龄增大,还会出现学习困难、行为异常、肌肉力量弱、活动平衡失调等症状,并可出现感觉障碍。畸形儿出生时即使足月,体重也较轻,其中有10%~20%生后1年左右死亡。有关专家研究表明,胎儿畸形发生率,与孕妇感染风疹病毒早晚有关,一般以妊娠初期初次感染的危险性大,随着胎龄的增长而逐渐递减。

症状

先天性风疹综合征有哪些表现及如何诊断?


妊娠妇女感染风疹可以是无症状的,或仅有上呼吸道感染的症状,如发热、淋巴结肿大(特别是枕部淋巴结和耳后淋巴结肿大)和斑丘疹等一系列症状。妊娠早期感染风疹的妇女,其胎儿流产、死产比正常妊娠多。分娩后患先天性风疹婴儿死亡也较多。出生时有的为正常新生儿.也有发育障碍者;有明显临床表现者也有隐匿型感染,但胎儿感染在孕早期,几乎所有器官都可能发生暂时的、或永久性、进行性损害。严重者出生后表现为肝、脾肿大,黄疸、紫癜,前囟饱满,或脑脊液细胞增多等。出生即发现先天性心脏病、白内障、耳聋、小头畸形等,其预后差。如有风疹病毒性肝炎,血中碱性磷酸酶及转氨酯增高并结合胆红素增加;如间质性肺炎可出现呼吸窘迫。


1.按时间分类 先天性风疹综合征表现,按时间分为3类:


(1)新生儿先天性风疹综合征:包括新生儿期明显的损害。


(2)延迟性先天性风疹综合征:包括新生儿期不明显而后来才显著的损害。


(3)先天性风疹晚期表现:包括新出现的损害。以上各类之间可有重叠。


2.临床表现 先天性风疹综合征的临床表现复杂,多累及全身各系统。


(1)出生时的表现:活产的患婴可表现一些急性病变,如新生儿血小板减少性紫癜,出生时即有紫红色大小不一的散在斑点,且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前囟饱满,或可有脑脊液的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现。出生时还有低体重,先天性风疹常引起胎儿宫内发育迟缓,出生时常为小于胎龄儿,有报道先天性感染儿60%出生体重小于第10百分位,90%小于第15百分位。约半数患儿出生体重不足2500g。其他表现有先天性心脏病、白内障、耳聋以及小头畸形等,预后恶劣。根据58例紫癜的患婴随访1年的结果,病死率高达35%。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。


(2)耳聋:占66%,多为双侧性感觉神经性耳聋或伴有传导性障碍,两侧损害程度基本—致,先天性风疹的耳聋发生率,随检测年龄增高检出率增多,耳聋的程度可轻可重,继后导致语言发育障碍。耳聋是耳蜗和Corti器变性引起发育不良所致。听力于出生第1年后可进行性变坏,也有突然发展为听力丧失。


(3)眼损害:占78%,多为双侧性,以白内障发生率最高,出生时白内障可能很小或不能发现,必须用眼底镜仔细检查。其次为先天性青光眼,表现为角膜增大、混浊。前房增深,眼压高。先天性风疹的青光眼必须进行手术。正常新生儿可有一过性角膜混浊,但能自行消失,与风疹无关。小眼球常与白内障同时存在。视网膜黑色素斑在先天性风疹常见,也可能是眼损害的惟一表现形式。视网膜黑色素斑单侧多见,其斑点大小和形状差异较大,此种改变对视力无妨碍,有助于先天性风疹的诊断。


(4)心血管畸形:在妊娠头2个月感染风疹病毒发生先天性风疹综合征的儿童中约58%合并心脏损害,最常见为动脉导管未闭,有人从导管壁内分离风疹病毒阳性,此外肺动脉及其分支狭窄、房、室间隔缺损,肺动脉狭窄,法洛四联症等。一般患儿出生时心脏损害表现不严重,但亦有在生后1个月内出现心力衰竭者。


(5)中枢神经系统病变:占62%,主要表现为精神发育迟缓,小头畸形,严重的运动损害和典型的痉挛性双侧瘫痪均可见到。生后数周出现软脑膜炎、脑炎、前囟丰满。易激惹、昏睡、肌张力失常、发作性痉挛。脑脊液中细胞数增高和蛋白增高。有报道轻型、慢性脑炎中,50%的脑脊液或其他部位可分离出风疹病毒,重者病毒分离阳性率高达70%以上,少数可表现为慢性进行性全脑炎。病儿智力、行为及运动障碍是先天性风疹脑炎的结果。并可能成为永久性的损害。


(6)其他:如血小板减少症,新生儿血小板减少性紫癜,发生率15%~58%.多在生后1个月消失。溶血性贫血、全身性淋巴结瘤、肝脾肿大、肝炎、黄疸、骨损害、软骨毛细血管不生长,X线上见股骨远端及腔骨近端的骨骺端密度减低,类似先天性梅毒改变,肋软骨端亦如此。皮肤斑疹、皮纹异常、腹股沟疝、风疹肺炎等等其他严重畸形。


1.流行病学资料 孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。


2.出生后有异常表现 小儿有一种或几种先天缺陷的表现。


3.查出特异性IgM抗体 婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体,可诊断为先天性风疹。


4.持续出现IgG抗体 小儿在出生后8~12个月被动获得母体抗体已不存在时,连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹IgG抗体,均有助于先天性风疹的诊断。


先天性风疹的诊断有赖于病毒学及血清学的检查。对疑有先天性风疹患儿,咽分泌物、尿、脑脊液或其他病理组织中分离出风疹病毒即可明确诊断。

检查


先天性风疹综合征应该做哪些检查?

1.血象 白细胞总数减少,分类中淋巴细胞相对增多,可出现异型淋巴细胞。


2.血清抗体检测 包括血凝抑制试验,免疫荧光试验,放射免疫学检查和酶联免疫吸附试验检测患儿血清中的特异性IgM和IgG抗体。


(1)风疹病毒IgG测定:可用多种方法测定,母亲感染风疹后,风疹特异性抗体IgG急性期水平是恢复期水平的4倍或更高,生后6~12个月风疹特异性抗体IgG持续阳性,提示先天性感染.因IgG抗体可透过胎盘,但通过胎盘传递给胎儿抗体2~3个月消失,故出生3个月即使IgG抗体阳性,不能判定婴儿感染,如生后5~6个月婴儿风疹IgG抗体阳性,提示为先天性风疹感染。


(2)风疹病毒IgM抗体测定:风疹特异性抗体IgM升高也提示孕母或婴儿的风疹感染,孕妇疑有风疹感染,如特异性风疹病毒IgM抗体阳性,说明孕妇有原发性风疹感染,如在孕早期,可考虑做人工流产。如测定胎儿血中风疹病毒特异性抗体IgM,新生儿或脐血测得风疹病毒IgM抗体,可诊断为先天性风疹病毒感染。


(3)快速诊断:采用直接荧光试验法,在咽分泌物可查见风疹病毒抗原。


3.分离病毒 出疹前后7天和出疹后5天内从患儿的鼻咽分泌物、血液、脑脊液,粪和尿或其他病理组织中分离出风疹病毒。孕妇可从绒毛组织或羊水中检测风疹病毒。通过从羊水中分离风疹病毒,或应用分子生物学技术对绒毛膜活检标本的检查进行围生期诊断,除此之外,还可用单克隆抗体和PCR技术检测病毒。先天性风疹患儿出生后长期排毒可达数周至数月之久。一般感染重者病毒分离阳性率较高。病毒分离阳性率随出生后月龄增长而降低,除少数病儿之外,一般在1岁以后不能再分离到病毒。


1.X线检查 了解心脏和肺部病变情况,可发现间质性肺炎改变和先天性心脏病表现。长骨X射线可见股骨远端及股骨近端的骨骺端密度减低。


2.心电图 随心脏损害不同而有不同表现。


3.B超 明确各种先天性心脏畸形、肝脾肿大等。


4.脑CT扫描 可见脑室扩大,尤其是由于小脑萎缩引起的第四脑室扩大


鉴别

先天性风疹综合征容易与哪些疾病混淆?


1.脑炎脑膜炎 先天性风疹患儿中枢神经系统病变占62%,生后数周出现脑膜炎、脑炎,进行性风疹全脑炎是发生于先天性风疹病儿的进行性神经病变。与其他病因引起的脑炎脑膜炎鉴别主要有:先天性风疹病常伴有先天性缺陷(例如耳聋、白内障、小头畸形和先天性心脏病),表现为进行性痉挛状态、共济失调、智能损害和惊厥。


如果一个先天性风疹的病儿出现进行性神经症状,伴有脑脊液细胞计数、总蛋白含量和丙种球蛋白含量增高,脑脊液和血清中风疹病毒抗体效价升高及从脑组织中发现风疹病毒,即可确诊。


2.其他宫内病毒感染 宫内其他病毒感染如巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒、弓形体感染等的共同特点为:胎儿常有小头畸形、小眼畸形和视网膜病变,出生时多为低体重儿。由于病变广泛,新生儿期常有肝脾肿大和黄疸,晚期后遗症以耳聋、智力低下、中枢神经系统的器质性改变等多见。鉴别主要依赖实验室检查。


并发症

先天性风疹综合征可以并发哪些疾病?


孕妇感染风疹病毒侵犯胎儿,可引起死胎、流产或多种畸形,引起胎儿并发症,常见的有先天性白内障、神经性耳聋、脑炎、先天性心脏病,智力障碍甚至死亡等。


1.脑炎 脑炎是风疹并发症中最多的,多发生在出疹后1~7天,严重者可昏迷数小时至数天,一般可完全恢复,少数留有后遗症或慢性进行性全脑炎。


2.心肌炎 可有心动过速、心律失常,以及心电图和心肌酶谱异常,一般在4~8周内恢复。


3.肝炎 转氨酶异常,多在10天内恢复。


4.关节炎 在发病的2~3天可出现膝、肘、踝、腕、指等关节炎,可有局部红肿、疼痛,同时会再次发热,于5~10天自行消退。


5.出血倾向 风疹导致血小板减少所致,比较少见,常在出疹后3~4天出现皮肤黏膜瘀点、瘀斑,齿龈出血、呕血、便血等。3~7天后自行缓解,个别病人可因大量出血而死亡。


预防


先天性风疹综合征应该如何预防?


治疗存在极大困难,因此主要在于预防。


1.进行被动免疫 妊娠初3个月应尽量避免与风疹病人接触,如孕妇未患过风疹,接触了风疹患者,又未接种过风疹疫苗,如与风疹患者有密切接触,可进行被动免疫。即应于接触后3天内肌注高效价免疫球蛋白20ml,或胎盘球蛋白20ml,这样可防止胎儿患先天性风疹。可有一定保护作用。


2.疫苗接种 疫苗接种是一种主动免疫,可降低人群易感性,控制流行。为预防先天性风疹,有的国家所有女孩都要接种风疹疫苗,最理想的接种对象为学龄女童和要结婚的女子。如既往未曾患过风疹,也未接种过风疹疫苗,应先测定血清中风疹抗体,如为阴性即应注射风疹疫苗。注射的是风疹减毒活疫苗,它对胎儿也可造成损害。已怀孕的妇女更不应该接种。目前已有麻疹-风疹-流行性腮腺炎、麻疹-风疹、风疹-流行性腮腺炎等联合疫苗。我国已于1989年始应用风疹-流行性腮腺炎疫苗,接种后95%产生抗体,目前无明显不良反应。


3.对孕妇进行检测 孕妇产前进行风疹病毒检测,对于确诊有风疹病毒感染的早期孕妇一般应终止妊娠,防止CRS婴儿的出生。


治疗

[辨证论治]

本病是疳积在眼的局部病变,内治常结合全身病情用健脾清热、杀虫消疳、养肝明目等法。同时,亦可采用针灸及捏脊疗法。此外,还应注意纠正不良饮食习惯和改善饮食营养。

一、内治

(一)肝脾亏虚

[主证]小儿食少腹胀,面黄体瘦,夜盲初起,白睛干涩,频频眨目。

[证候分析]脾胃气虚,失于健运,内有积滞,则食少腹胀。气血生化不足,不荣头面及肌肉,故面黄体瘦。血不养目,因而在暗光下或黄昏后不辨人物,白睛干涩,频频眨目。

[治法]健脾消积,养肝明目。

[方药]八珍汤加减。原方用于本证可去川芎,加山楂、麦芽、陈皮、夜明砂、鲜猪肝,取其健睥益气消积,养肝补血明目。

(二)脾虚肝热

[主证]虫积日久,腹胀便溏,午后潮热,烦躁不宁,黑睛生翳,或糜烂。

[证候分析]虫积日久,损伤脾胃,致运化失常,则腹胀便溏。气血生化不足,肝失濡养,热自内生,故午后潮热,烦躁不宁。肝热上攻,则黑睛生翳或糜烂。

[治法]健脾清肝,杀虫消疳。

[方药]肥儿丸加减。方中人参、茯苓、白术、甘草、山楂、神曲、麦芽健脾消积;黄连、胡黄连清湿热;芦荟、使君子清热杀虫消疳;诸药组方,健脾清肝,杀虫消疳。黑睛翳溃或黄液上冲者,宜选加龙胆草、栀子、蒲公英。白芍之类清肝泻热。

(三)脾虚湿困

[主证]面黄体瘦,精神萎靡,食少腹胀。大便溏泻,黑睛生翳或糜烂破溃,舌淡苔白脉濡。

[证候分析]脾胃受损,运化无力,故食少腹胀,大便溏泻。脾虚精气不得化生,形神皆失所养,则面黄肌瘦,精神萎靡,黑睛混浊,甚至糜烂破溃。舌淡苔白,脉濡均为脾虚湿困之象。

[治法]健脾益气消疳。

[方药]参苓白术散加减。原方有健脾益气,升清降浊之功。用于脾虚有积滞者,可加神曲、麦芽;有虫积者,可加使君子、鹤虱、芜荑;湿郁化热者,酌加胡黄连。

(四)中焦虚寒

[主证]面色苍白,大便频泻,完谷不化,肢厥脉微,黑睛糜烂或破损,形成蟹睛。

[证候分析]中焦虚寒,脾胃运化及升降失职,则自利频频,完谷不化。阳虚无以温煦,故面色苍白,肢厥脉微。精气不足,目失所养,则黑睛病变日重,甚至溃破,形成蟹睛。

[治法]温中散寒,补益脾胃。

[方药]附子理中汤加减。原方以附子、干姜温中阳,散寒邪;人参大补脾胃元气,白术、甘草健脾益气。若用于阳虚甚者,可再加肉桂。

如果黑睛病变同时,症见全身枯瘦,腹大筋青,便泻不止,口干声哑,手足浮肿,当以挽救生命为要,按儿科疳积之重危症论治。

二、外治

(一)黑睛混浊糜烂或黄液上冲时,用清热解毒眼药水及扩瞳药滴眼。  

(二)鱼肝油滴眼。  

三、针灸疗法  

针刺四缝,灸气海、足三里、脾俞、肝俞、肾俞等。  

四、其他疗法  

(一)捏脊疗法以两手指背横压在长强穴部位,向大椎穴推进。同时以两手拇指与食指将皮肤肌肉捏起,交替向上,直至大椎穴,作为一次,如此连续6次,在扒捏第5、6次时,每次以拇指在腰部用隐力将肌肉提起约4―5下,捏完后,再以两拇指从命门向肾俞左右推压2―3下。此疗法有调理脾胃、调和阴阳、疏通经络的功效。  

(二)鲜猪肝60g剖开,夹苍术末10g以线扎定,人米汤内煮熟,然后将药肝连汤分次服用。每日1剂。年幼小者酌情减量。  

(三)应口服或肌肉注射维生素A、D制剂。

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