小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

小颌畸形综合征是由什么原因引起的？

(一)发病原因

病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。

(二)发病机制

小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂、舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。

小颌畸形综合征有哪些表现及如何诊断？

1.大部分患儿出生不久即出现症状，表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等，影响婴儿入睡，症状轻重与畸形程度不同而有差异。

2.呼吸困难 在仰卧或喂奶时更加明显，易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎。

3.营养不良 长期喂养困难，可导致营养不良、发育迟缓、生活能力低下、恶病质等表现。

根据临床表现，和特征如少颌畸形，舌根不愈，吸气性气道阻塞等相即可诊断。

小颌畸形综合征应该做哪些检查？

并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高;发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。

根据临床选择X线胸片、超声心动图、心电图等检查。

小颌畸形综合征容易与哪些疾病混淆？

临床应与气管异物鼻息肉等相鉴别。

小颌畸形综合征可以并发哪些疾病？

导致吸入性肺炎或肺不张，有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。常有喂养困难，营养不良，生长缓慢。易并发中耳炎。

小颌畸形综合征应该如何预防？

避免感冒、加重病情，影响生命。

小颌畸形综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

1.一般治疗 精心护理，采取侧位或俯卧位，以防舌根后坠。

2.营养治疗 采用鼻饲管喂养，重者可行胃造瘘以保证息儿营养。

3.畅通气道 重症病例可施行舌固定术或安装假腭或下颌支架，以保持呼吸道通畅，也可行气管切开。

4.对症处理 对腭裂和小颌症可做整形和骨成形术。

(二)预后

本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。