疾病介绍

血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。

病因

血红蛋白E病是由什么原因引起的？

(一)发病原因

血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖，HbE病是HbE的纯合子状态，HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。

(二)发病机制

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症状

血红蛋白E病有哪些表现及如何诊断？

有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大，贫血在感染和接触氧化剂后加重。

本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。

检查

血红蛋白E病应该做哪些检查？

1.外周血 血红蛋白轻度降低，MCV明显降低，MCH减低，MCHC接近正常，血片中靶形红细胞增多，达25%～75%。

2.红细胞渗透脆性试验 明显降低(0.18%～0.24%时才完全溶血)。

3.血红蛋白电泳 示HbE高达92%～98%，没有HbA，HbF轻度增多或正常。

鉴别

血红蛋白E病容易与哪些疾病混淆？

但在碱性(pH 8.6～8.8)电泳时，其移动速度与HbA2相同而较HbC略快，很难区分，但用pH 6.8淀粉凝胶电泳时，移动速度与HbS相同，可与HbC与HbA2分离，可供鉴别。

并发症

血红蛋白E病可以并发哪些疾病？

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预防

血红蛋白E病应该如何预防？

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治疗

血红蛋白E病治疗前的注意事项

(一)治疗

预后良好，无需治疗。

(二)预后

不影响发育，预后良好。