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首页 > 疾病信息 > 小儿锥体功能不良综合征介绍

小儿锥体功能不良综合征疾病

疾病别名:
小儿先天性全色盲,小儿锥体功能不良综合症,小儿锥体机能不良综合征
就诊科室:
[儿科] [儿科综合]
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疾病介绍

锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia),是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视,多在幼儿期被家长觉察,临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

病因

小儿锥体功能不良综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

锥体功能不良综合征病因未明。

(二)发病机制

锥体功能不良综合征发病机制有待探讨。据Larsen报道,患者黄斑区锥体的形态有改变,整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄,锥体数减少,黄斑区中心窝处的锥体数更少。还有人认为本病并非锥体数或形态的异常,而为锥体内视色素的异常,也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能,这些学说尚缺乏确切资料。约半数患者有家族史,多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。

症状

小儿锥体功能不良综合征有哪些表现及如何诊断?

1.视力 在一般照明下,视力多在0.1左右,约相当杆体的视功能水平。昼盲为其主要表现。在高照明下视力降低,在低照明下,部分患者视力可略提高。

2.色觉 因锥体功能不良,故表现色觉障碍,仅有低劣辨色功能,更多的是完全不能分辨颜色,视物均呈不同亮度的灰色。

3.畏光 本病患者均有不同程度的畏光症状,常有明室及户外畏光,表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。Muller在1923年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致。当锥体与杆体功能同时存在时,杆体的功能可被抑制,当锥体功能不良时,杆体功能就单独存在,此时畏光症状就表现明显。

4.眼球震颤 因患者锥体功能不良或有中心暗点,缺乏固视能力,为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时,眼球震颤可以很轻或消失。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征,一般为水平震颤,可随年龄增长而减轻。

5.眼底 多数患者有视网膜黄斑区的改变,如中心窝反光消失,视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。

6.视野 周边视野一般正常,有的患者可有不同程度的中心暗点。

根据以上临床表现可以做出诊断。

检查

小儿锥体功能不良综合征应该做哪些检查?

一般实验室检查无特异表现。

1.视网膜电图 本病患者可有明视视网膜电图消失,但暗视视网膜电图一般正常。

2.视觉诱发电位 文献报道本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延迟。

3.暗适应曲线 初期曲线(锥体功能)多有改变,最终阈值(杆体功能)光多属正常。患者的暗适应较常人敏捷。

鉴别

小儿锥体功能不良综合征容易与哪些疾病混淆?

从病情是否发展,本综合征可以分成两类,鉴别如下:

1.静止性锥体功能不良 病变为先天性,不发展。

2.进行性锥体功能不良 为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。多数学者认为第二类可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良。其临床表现与第一类基本相同,但有较好的固视能力,多无眼球震颤,既往视力和色觉功能正常,病变呈进行性。

并发症

小儿锥体功能不良综合征可以并发哪些疾病?

因视力差、色觉障碍,而造成行动困难。

预防

小儿锥体功能不良综合征应该如何预防?

目前无有效预防方法。

治疗

小儿锥体功能不良综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病,故无有效治疗方法,戴用有色眼镜减轻强光刺激,除可减轻畏光症状外,部分患者尚可稍微提高视力。

(二)预后

视力障碍和缺陷终生存在,但无危及生命之处。

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