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小儿紫斑湿疹综合征疾病

疾病别名:
小儿Wiskett-Aldrich综合征,小儿湿疹-血小板减少-反复感染综合征,小儿湿疹-血小板减少性免疫缺陷病,小儿遗传性湿疹血小板减
就诊科室:
[儿科综合] [儿科] [皮肤科] [皮肤性病科]
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疾病介绍

紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。


本综合征以反复感染、血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病,仅见于男孩。

病因

小儿紫斑湿疹综合征是由什么原因引起的?


(一)发病原因


本病征属性联隐性遗传的家族性疾病。由未受染的女性传至男性,故仅见于男婴。


(二)发病机制


其遗传缺陷是由于不能识别和处理多糖或脂多糖抗原,对微生物多糖抗原的刺激几乎完全没有产生抗体的能力,故患儿易反复感染。同时还存在着体液免疫异常和细胞免疫缺陷。


血小板则可能存在能量代谢缺陷,导致血小板形态异常,生存期缩短和聚集性降低,而骨髓巨核细胞的数目正常或增高。近来进一步证明本病血小板构造异常和颗粒减少,贮藏池的ADP减少和血小板第3因子(PF-3)释放能力降低。

症状

小儿紫斑湿疹综合征有哪些表现及如何诊断?


1.出血倾向 患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀斑。往往有外伤后出血不止或鼻出血、黏膜出血、消化道和泌尿道出血等。有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状。这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。


2.湿疹皮损 湿疹性皮损往往在出生后2~3个月后发生,好发于头面、四肢屈侧等部位,形态似异位性皮炎或脂溢性皮炎。部分皮损渗出较多或有出血及继发感染,往往经久不愈。


3.反复感染 患儿可有各种细菌和病毒性反复感染。如肺炎、中耳炎、疱疹性角膜炎、脓皮病、水痘等。易感的病原微生物还有真菌、卡氏肺囊虫等。


4.实验室检查 贫血(多数为缺铁性,少数患儿可能有溶血性贫血,Coombs试验呈阳性)、血小板及淋巴细胞减少、嗜酸性粒细胞增多、血小板对ADP及胶原的聚集性降低、血小板变小、寿命缩短、糖原含量低、己糖磷酸激酶(hexokinase,HK)活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgA和IgE升高。


DNCB(二硝基氯苯)皮试可不出现阳性迟发性反应等。


根据上述临床表现及实验室检查,DNCB皮试等资料,综合分析做出诊断。骨髓检查对诊断没有多大帮助,仅示巨核细胞数目正常或增高。

检查


小儿紫斑湿疹综合征应该做哪些检查?


1.免疫学检查 患儿细胞和体液免疫均有缺陷。皮肤迟发性变态反应阴性,约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性,特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下,但PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常。常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或升高。对多糖质抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差,对蛋白质抗原的应答反应正常。血中的淋巴细胞常减少,补体含量及吞噬作用正常。血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致,血小板体积小,对ADP、胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。


2.组织病理检查 患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少,皮质和髓质难以区别。淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减,淋巴滤泡存在。


根据临床需要选择X线胸片、B超等检查。


鉴别

小儿紫斑湿疹综合征容易与哪些疾病混淆?


与凝血功能障碍引起的出血性疾病相鉴别,临床特点和实验室检查结果可助鉴别。


并发症

小儿紫斑湿疹综合征可以并发哪些疾病?


可发生消化道和泌尿道出血;皮损可继发感染;可反复发生细菌和病毒性感染,如肺炎、水痘等;可并发淋巴网状系统的恶性肿瘤,10%的患者并发恶性病变,如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等。常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。


预防


小儿紫斑湿疹综合征应该如何预防?


重视遗传病咨询工作,本病属性联隐性遗传疾病,主要见于男孩,必要时可终止妊娠。


治疗

小儿紫斑湿疹综合征治疗前的注意事项


(一)治疗


1.输血 以纠正贫血及止血。


2.抗生素 控制继发感染。


3.皮质激素 仅对湿疹有效,而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。


4.转移因子 可以增强细胞免疫,有较显著效果。一般每周使用1次,每次1U,在淋巴结丰富的区域(如腋下、腹股沟)皮下注射,3个月为一疗程。


5.脾切除和骨髓移植 对前者的效果,各家意见不一,后者治疗效果虽然良好,但供体有限,要求很高、耗资昂贵难以普及。


此外,胎儿胸腺细胞移植也可试用。


(二)预后


本病征大多在10岁左右因反复感染、出血而夭折,本病征患儿易发生淋巴网状细胞系统恶性肿瘤,是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫机构重建而免于夭折。


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