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小儿维生素D缺乏性佝偻病疾病

疾病别名:
小儿佝偻病,小儿缺钙,小儿维生素D缺乏症,小儿营养性维生素D缺乏性佝偻病
就诊科室:
[营养科] [儿科综合] [儿科]
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疾病介绍

维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)是以维生素D缺乏,导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素,它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节,维生素D不足导致的佝偻病,是一种慢性营养缺乏病,它发病缓慢,不容易引起家长的重视,影响小儿生长发育。因此,必须积极防治。

病因

小儿维生素D缺乏性佝偻病是由什么原因引起的?


(一)发病原因


1.日光照射不足 维生素D可由皮肤经日照产生,如日照不足,尤其在冬季,需定期通过膳食补充。此外,空气污染也可阻碍日光中的紫外线,人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。对于婴儿及儿童来说,日光浴是使机体合成维生素D3的重要途径。


2.维生素D摄入不足 动物性食品是天然维生素D的主要来源,海水鱼如鲱鱼、沙丁鱼,动物肝脏,鱼肝油等都是维生素D2的良好来源。从鸡蛋、牛肉、黄油和植物油中也可获得少量的维生素D2,而植物性食物中含维生素D较少。天然食物中所含的维生素D不能满足婴幼儿对它的需要,需多晒太阳,同时补充鱼肝油。


3.钙含量过低或钙、磷比例不当 食物中钙含量不足以及钙、磷比例不当均可影响钙、磷的吸收。人乳中钙、磷含量虽低,但比例(2∶1)适宜,容易被吸收,而牛乳钙、磷含量较高,但钙磷比例(1.2∶1)不当,钙的吸收率较低。


4.需要量增多 早产儿因生长速度快和体内储钙不足而易患佝偻病;婴儿生长发育快,对维生素D和钙的需要量增多,故易引起佝偻病;2岁后因生长速度减慢,且户外活动增多,佝偻病的发病率逐渐减少。


5.疾病和药物影响 肝、肾疾病及胃肠道疾病影响维生素D、钙、磷的吸收和利用。小儿胆汁郁积、胆总管扩张、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、难治性腹泻等疾病均可影响维生素D、钙、磷的吸收而患佝偻病。


长期使用苯妥英钠、苯巴比妥钠等药物,可加速维生素D的分解和代谢而引起佝偻病。


(二)发病机制


人体内的维生素D可从两个途径,即经皮肤内转化形成和经口摄入获得,内源性与外源性两种。内源性维生素D是人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经日光中的紫外线照射后产生没有活性的维生素D2;外源性维生素D来自食物,如鱼、肝、蛋、乳类等含有较丰富的维生素D2。膳食中的维生素D2在胆汁的协助下,在小肠内形成乳糜微粒被吸收入血浆,与内源性维生素D3一起经维生素D结合蛋白(血浆内的一种α-球蛋白)转运至肝脏。在肝内经25-羟化酶的催化作用下氧化成为25-羟基D3,此时,虽已具有抗佝偻病活性,但作用不强,再被转运至肾脏后,经1-羟化酶的催化下,进一步被氧化成具有较强抗佝偻病活性的1,25-(OH)2D3,最后经血循环输送到相关靶器官而发挥其生理作用。


转运至小肠组织的1,25-(OH)2D3先进入肠黏膜上皮细胞内,与胞浆中的特异性受体形成复合体,作用于核内染色质,诱发合成特异的钙结合蛋白,后者的作用是把肠腔表面的钙离子转运带入黏膜细胞,从而进入血液循环使血钙升高,促进骨中钙的沉积。除此以外,1,25-(OH)2D3对肾脏也具有直接作用,促进肾小管对钙和磷的重吸收,以减少钙和磷的丢失。


维生素D缺乏时,钙、磷经肠道吸收减少,低血钙刺激甲状旁腺激素分泌增多,甲状旁腺激素促进骨质吸收、骨盐溶解,同时甲状旁腺激素促进肾脏形成1,25-(OH)2D3,促进小肠对钙的吸收。因甲状旁腺激素抑制肾小管对磷的重吸收,相对促进钙的吸收,而使尿磷大量排出,尿钙趋于正常或稍偏低。但最终使骨样组织钙化过程发生障碍,甚至骨质溶解。成骨细胞代偿性增生,局部骨样组织堆积,碱性磷酸酶分泌增多,临床上产生一系列的骨骼改变和生化改变。

症状

小儿维生素D缺乏性佝偻病有哪些表现及如何诊断?


维生素D缺乏性佝偻病,临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛、以及非特异性的精神、神经症状。重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统,同时对小儿的智力发育也有影响。


维生素D缺乏性佝偻病在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。初期、激期和恢复期,统称为活动期。


1.初期 多数从3个月左右开始发病,此期以精神神经症状为主,患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象,出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦,出现枕部秃发。


2.激期 除初期症状外,患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主。用手指按在3~6个月患儿的枕骨及顶骨部位,感觉颅骨内陷,随手放松而弹回,称乒乓球征。8~9个月以上的患儿头颅常呈方形,前囟大及闭合延迟,严重者18个月时前囟尚未闭合。两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子,称肋串珠。胸骨中部向前突出形似“鸡胸”,或下陷成“漏斗胸”(图1),胸廓下缘向外翻起为“肋缘外翻”;脊柱后突、侧突(图2);会站、走的小儿由于体重压在不稳固的二下肢长骨上,两腿会形成向内或向外弯曲畸形,即“O”型或“X”型腿(图3,4)。










患儿的肌肉韧带松弛无力,因腹部肌肉软弱而使腹部膨大,平卧时呈“蛙状腹”(图5),因四肢肌肉无力,学会坐、站、走的年龄都较晚,因两腿无力容易跌跤。出牙较迟,牙齿不整齐,容易发生龋齿。






大脑皮质功能异常,条件反射形成缓慢,患儿表情淡漠,语言发育迟缓,免疫力低下,易并发感染、贫血。


3.恢复期 经过一定的治疗后,各种临床表现均消失,肌张力恢复,血液生化改变和X线表现也恢复正常。


4.后遗症期 多见于3岁以后小儿,经治疗或自然恢复后临床症状消失,仅重度佝偻病遗留下不同部位、不同程度的骨骼畸形(表1)。






根据病史、症状、体征及血液生化学检查及骨X线检查的改变可作出诊断。

检查


小儿维生素D缺乏性佝偻病应该做哪些检查?


1.血生化检查 测定血钙、磷、碱性磷酸酶,血清25-(OH)D3(正常10~80μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常0.03~0.06μg/L)在佝偻病活动早期就明显降低,为可靠的早期诊断指标,血浆中碱性磷酸酶升高。


2.尿钙测定 尿钙测定也有助于佝偻病的诊断,尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。


1.长骨骨骺端X线摄片 发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现,早期X线长骨骺部钙化预备线模糊;极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变,骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。


2.X线骨龄摄片 发现骨龄落后。


鉴别

小儿维生素D缺乏性佝偻病容易与哪些疾病混淆?


与甲状腺功能低下、软骨营养不良、脑积水和抗维生素D佝偻病患儿鉴别。


并发症

小儿维生素D缺乏性佝偻病可以并发哪些疾病?


该病本身虽然很少危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血及各种感染性疾病,该病对小儿健康危害较大,是儿童保健重点防治的“四病”之一。佝偻病患儿生长发育障碍、骨骼畸形,形成方颅、胸廓畸形、O形腿或X形腿以及脊柱后突、侧突等,影响小儿的生理功能。


预防

  1.晒太阳 最好的预防是晒太阳,人体所需维生素D约80%靠自身合成,有人测定,阳光直晒后,每平方厘米皮肤在3h内能合成维生素D18U,在阳光充足的室外,小儿穿衣不戴帽,预防佝偻病所需日光浴的时间为每周需晒2h,春夏季出生的孩子满月后就可抱出户外,秋冬季出生的孩子3个月也可抱出户外,开始每次外出逗留10~15min,以后可适当延长时间,如在室内应开窗。

  2.正确喂养 正确喂养对预防也有重要意义,提倡母乳喂养,母乳喂养的婴儿自出生后1周开始每天补充维生素D400U,早产儿每天补充800U,及时添增辅食,断奶后要培养良好的饮食习惯,不挑食,偏食,保证小儿各种营养素的需要。

  3.补充维生素D 对早产儿,双胎儿,人工喂养儿,应用维生素D预防仍是重要方法。

治疗



小儿维生素D缺乏性佝偻病西医治疗方法   

预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂,防止骨骼畸形和复发。   

1.一般治疗 坚持母乳喂养,及时添加含维生素D较多的食品(肝、蛋黄等)多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站,防止骨骼畸形。

2.补充维生素D 初期每天口服维生素D125μg(5000U),持续1个月后,改为预防量。激期250μg(1万U)口服,连服1个月后改为预防量。

若不能坚持口服或患有腹泻病者,可肌注维生素D大剂量突击疗法,肌注维生素D 30万U,一般注射1次即可,1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4~5天,以免发生医源性低钙惊厥。

3.补充钙剂 维生素D治疗期间应同时服用钙剂。   

4.矫形疗法 采取主动和被动运动矫正骨骼畸形,轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正。应加强体格锻炼,可作些主动或被动运动的方法矫正。例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张,纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正,4岁后可考虑手术矫行。

小儿维生素D缺乏性佝偻病中医治疗方法   

中药治疗:   

佝偻病与中医“五迟”、“五软”相似。中医认为,是因先天禀赋不足,后天调养失宜,脾肾不足,骨质柔软所致。故临床上应分型施治:

(1)初期,症见多汗,夜惊,轻度骨骼改变。治宜调理脾胃。

(2)活动期,症见有明显的多汗、夜惊,出现“手镯”、“串珠胸”,可有不同程度的骨骼畸形和肌肉松弛、肝脾肿大。治宜补益肝肾。

(3)后期,症见生长发育迟缓,筋骨瘦弱无力,出现五迟(立迟、行迟、发迟、齿迟、语迟)和五软(头项软、口软、手软、足软、肌肉萎弱无力)。治宜补益肝肾,填补精髓。


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