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小儿无脾综合征疾病

疾病别名:
小儿Ivemark 综合征,小儿脾脏发育不全综合征,小儿无脾伴先天性心脏病综合征,小儿无脾综合症,小儿先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征
就诊科室:
[儿科] [儿科综合]
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疾病介绍

无脾综合征又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴先天性心脏病综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾,伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常,同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。

病因

小儿无脾综合征是由什么原因引起的?

一)发病原因本病征病因未明。

(二)发病机制

这种异常发生于胚胎4~5周,由于某些致畸因素的作用,如母亲妊娠期有病毒感染,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形,以心血管脏器的畸形为主。在胚胎24~27周发育阶段造成某些因素时,此阶段正好是脾、肺叶发育。肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期,使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。本征有家族史的报道,多个同胞罹患此征,其遗传方式属常染色体隐体遗传。

症状

小儿无脾综合征有哪些表现及如何诊断?

1.持续青紫 患者于出生后即有持续青紫,呼吸困难,喂养困难,生长发育迟缓,心动过速并呈现缺氧症状,酷似发绀型先天性心脏病。

2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指(趾),心前区隆起。约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。

3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。

4.免疫功能差 抵抗力低,常发生各种感染,严重感染常为致死原因。

5.多发性畸形 除无脾和心血管畸形外,常有胃肠转位等异常。

1.发绀 出生后发绀持续存在。

2.消化系统 内脏转位,左右对称性肝脏呈横位肝。脾脏缺如或极微小,脾动脉缺如。

3.心血管系统 两侧上腔静脉残留,下腔静脉、降主动脉并行。

4.血液检查 周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在,具有确诊意义。

检查

小儿无脾综合征应该做哪些检查?

血液检查出现无脾的血液学征象,如有正成红细胞、周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体及Heiz小体、含铁血黄素颗粒等。

1.心电图检查 心电图异常,有起搏点的易变性。

2.心血管造影检查 可证明心血管畸形的类别,以二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位,房间隔缺损以及永存动脉干等为主。此外,还以上腔静脉反流异常为特征。

3.X线胃肠检查或超声波检查 可发现脾脏缺如或极微小,肝脏居中不偏,胃肠有转位等。

鉴别

小儿无脾综合征容易与哪些疾病混淆?

与功能性脾缺乏相鉴别,可见于镰状细胞性贫血,确诊依赖CT扫描不出现脾阴影而鉴别。

并发症

小儿无脾综合征可以并发哪些疾病?

常并发严重感染,营养、发育障碍等,常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。

预防

小儿无脾综合征应该如何预防?

病因未明,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

治疗

小儿无脾综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

本病征尚无可靠的疗法,常不宜做心脏外科手术的治疗,因其效果并不理想。积极防治感染,纠正心肺功能衰竭,防止并发症为主要治疗措施。

(二)预后

本病征预后不良,多在新生儿期、乳幼儿期,因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。1年内死亡率80%,2年内死亡率88%。

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