蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。

小儿蓝尿布综合征是由什么原因引起的？

(一)发病原因

本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

(二)发病机制

因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。

病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。

小儿蓝尿布综合征有哪些表现及如何诊断？

1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。

2.家族史 有家族发病的倾向。

3.发展特点 发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。

4.高钙血症 血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。

5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

6.一般表现 可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。

根据上述表现特点和各种检查确诊。

小儿蓝尿布综合征应该做哪些检查？

1.口服色氨酸负荷试验 能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。

2.抑制肠道菌群试验 口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。

3.血清钙含量偏高 钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。

4.有肾脏损害时 可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。

常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。

小儿蓝尿布综合征容易与哪些疾病混淆？

须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。

小儿蓝尿布综合征可以并发哪些疾病？

尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。

小儿蓝尿布综合征应该如何预防？

参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿蓝尿布综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

1.降钙治疗 宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以防不测。

2.抗生素治疗 有继发感染者，宜用抗生素治疗。

3.抑制肠内细菌 间断口服磺胺药(肠道不易吸收的磺胺药)或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。

4.摄食低蛋白饮食 使色氨酸摄取量减少，亦有一定效果。

(二)预后

本病征预后恶劣，目前尚无存活至成年的报告。