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首页 > 疾病信息 > 小儿家族性自主神经失调综合征介绍

小儿家族性自主神经失调综合征疾病

疾病别名:
小儿Riley-Day综合征,小儿家族性缺陷自主症综合征,小儿家族性植物神经功能障碍综合征,小儿家族性自主神经功能不全症,小儿家族性自主神经机能异常综合征,小儿家族性自主神经失调综合症,小儿中枢性自主
就诊科室:
[内科] [儿科] [神经内科] [儿科综合]
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疾病介绍

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。

病因

小儿家族性自主神经失调综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本病征病因虽未明,但其发病有明显的家族性,呈常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切,简述如下。

(1)体内儿茶酚胺代谢异常:本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关,由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低,使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。

(2)乙酰胆碱代谢异常:有人发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Choline acetyl-transferase)不足,并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱,Methacholine)反应敏感,投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善,从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。

(3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常:实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍,所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%,用lsoprotenol处理时,未见像正常组织那样β-NGF增加,说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面,可能起一定作用。

2.病理学检查 在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良,组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中,不含去甲肾上腺素。

症状

小儿家族性自主神经失调综合征有哪些表现及如何诊断?

大部分病例于出生后即出现症状,据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。

1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液,各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。

2.出汗过多 头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗,但手掌、足底则不出汗,汗液成分分析如常。

3.皮肤红斑 常于进食或情绪激动时,面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点,餐后迅速消失。

4.体温明显异常 可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。

5.血压不稳 血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动。

6.消化道症状 出生后常不会吸奶,有时出现吸吮困难,年龄稍大些后,可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等。

7.通气功能改变 在高二氧化碳或低氧状态下,通气功能降低并有心动过缓和低血压,甚至出现晕厥。

8.躯体外貌 身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、动作笨拙等。

9.神经精神症状 说话迟晚、构音障碍、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。

根据上述几个方面的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。

检查

小儿家族性自主神经失调综合征应该做哪些检查?

尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG)减少,尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加,血清中DβH活性降低。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应,但可引起流泪。

常规做X线、B超、心电图、脑电图等检查。

鉴别

小儿家族性自主神经失调综合征容易与哪些疾病混淆?

有不明原因发热时,与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时,与胃肠炎相鉴别。

并发症

小儿家族性自主神经失调综合征可以并发哪些疾病?

有心动过缓和低血压,甚至出现晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等。

预防

小儿家族性自主神经失调综合征应该如何预防?

尚无有效预防方法,应重视做好遗传学咨询工作。

治疗

小儿家族性自主神经失调综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

本病征尚无特殊治疗方法,仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果,对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握,既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。

(二)预后

本病征预后不良,婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转,但仍难以活至成年。

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