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小儿甲状旁腺功能减退症疾病

疾病别名:
小儿甲旁低,小儿甲状旁腺功能减退,小儿甲状旁腺机能减退症
就诊科室:
[内科] [儿科] [内分泌科] [儿科综合]
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疾病介绍

甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全,激素分泌不足,代谢与合成障碍,或功能障碍,或结构异常缺乏生理功能,靶器官受体异常对PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血磷为其特点。

病因

小儿甲状旁腺功能减退症是由什么原因引起的?

(一)发病原因

根据发病时间、有无家族史及伴发疾病等,甲旁低病因分类如下:

1.暂时性甲旁低

(1)新生儿早期甲旁低。

(2)新生儿晚期甲旁低。

(3)母亲甲旁亢或其他因素致甲旁低。

2.甲状旁腺发育不全

(1)胸腺和第Ⅲ、Ⅳ腮弓缺陷(DiGeorge综合征)。

(2)染色体异常(特别是22P染色体)。

(3)母亲接受131I治疗后致甲旁低。

(4)母患糖尿病,酒精中毒。

(5)单纯发育不全。

3.家族性甲旁低

(1)X链锁遗传。

(2)常染色体显性遗传。

4.特发性甲旁低

(1)自身免疫性甲状旁腺炎。

(2)先天性甲状旁腺发育不全。

5.外科手术摘除或外伤损害甲状旁腺。

6.含铁血黄素沉着症。

7.甲状旁腺激素无作用(假性甲旁低)。

8.甲状旁腺素在靶器官缺乏反应(给外源PTH尿中CAMP对PTH缺乏反应为假性甲旁低Ⅰ型,尿中CAMP对PTH有反应为Ⅱ型)。

9.降钙素增高(甲状腺髓样癌)。

10.维生素D缺乏。

11.镁缺乏。

12.无机磷过高。

(二)发病机制

1.发病机制

(1)新生儿早期甲旁低:正常情况下,新生儿出生时脐血PTH是偏低的,在生后第6天上升接近正常儿童水平。生后12~72h发生低血钙症时,为新生儿早期甲旁低。常见原因为:早产,呼吸窘迫综合征,宫内感染及宫内营养不良和糖尿病母亲婴儿。此外新生儿早期靶器官对PTH敏感性较低,1,25(OH)2-D浓度偏低,血中降Ca素,肾上腺皮质激素偏高,综合因素导致早期甲旁低。

(2)新生儿晚期甲旁低:出生2~3天后至一周末,或更迟发生低血钙病。病因可能为暂时性甲状旁腺发育不全。常见于早产儿,高危母亲所生婴儿,母孕期患有某些内分泌病如糖尿病,甲旁亢等均影响胎儿甲状旁腺发育及血钙浓度。病情由于低血钙,刺激甲状旁腺代偿性增生分泌PTH,最后数月内可能自愈。

(3)家族性甲旁低:为X链锁隐性遗传,生后2周~6个月均可发病。晚发型从婴儿至青年发病,为常染色体显性遗传。此两种类型均不伴有先天缺陷。只表现低钙,高磷血症,PTH免疫活性水平低,而无甲状旁腺抗体。

(4)特发性甲旁低:特发性甲旁低随病因诊断手段的进展,此病逐渐减少,一般在1岁内发病者多为先天性甲状旁腺缺如,如DiGeorge综合征和自身免疫性疾病所致。少数原因不明者为特发性甲旁低。

(5)自身免疫性甲旁低:常发现体内甲状旁腺抗体,并伴有其他自身免疫性疾病和特异器官抗体,如伴有艾迪生病(Addison病)和皮肤黏膜念珠菌感染。大约1/3病人同时伴有以上情况。念珠菌病70%在5岁前发病。在Addison病之前已有90%在3岁前发生甲旁低。Addison病在6岁后起病,称为多发性内分泌腺功能不全-自身免疫-念珠菌病综合征(multiple endocrine deficiency-autoimmune-candidiasis syndrome)。此外,有10%~25%在不同时期还可伴有其他自身免疫性疾病,如,斑秃、全脱发、肠吸收不良综合征、恶性贫血、性功能不全、慢性活动性肝炎、桥本甲状腺炎等。少数病人同时伴有胰岛素依赖型糖尿病和IgA缺乏症。与HLA型无关。

2.原发性甲旁低病理生理 当各种原因造成PTH分泌减少为正常量1/2时,临床上即可出现症状。甲旁低致病理生理主要因PTH减少使破骨作用减弱,骨Ca动员减低;肾排磷减少,血磷增高,使1,25(OH)2-D3生成减少,肠钙吸收减少,血钙降低。

低血钙使尿钙减少,常在10~20mg/d,高血磷常与Ca2 结合在骨和软组织中沉积,故约1/3病人骨密度增加,而血清碱性磷酸酶正常。钙盐也可沉积在其他器官如脑基底结,血管壁和皮下等。低血钙时,神经肌肉兴奋性增高,出现抽搐、喉痉挛等症状。

症状

小儿甲状旁腺功能减退症有哪些表现及如何诊断?

1.神经肌肉兴奋性增高 儿童可有感觉异常,肌痉或肢体麻木。最常见手足搐搦症发作。手足肌肉呈强直性收缩,拇指内收,两下肢伸直足内翻,可为小发作,也可呈全身抽动,似癫痫样发作,易误诊为癫痫。

新生儿和小婴儿表现为易受激惹,肌肉震颤。抽搦或惊厥发作。当血钙<1.75~2.0mmol/L(7~8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可诊断。低血钙时可致自主神经兴奋,引起平滑肌痉挛。喉、支气管痉挛使体内缺氧,继发癫痫,肠痉挛引起腹痛,膀胱痉挛致尿失禁。血管痉挛引起头痛,肢体雷诺征现象。

少数慢性病例可出现锥体外束症状如肌张力增高,舞蹈症或小脑共济失调等,考虑可能与脑基底节钙化有关。

2.外胚层组织器官改变 病程长者皮肤粗糙、脱屑、色素沉着,毛发稀少脱落,(头发,腋毛、眉毛或阴毛等)可见斑秃或全秃。指趾甲萎缩变形,脆薄表面横沟,常合并白色念珠菌感染。

牙齿萌出晚,牙钙化不全,牙釉发育不良,牙釉质脱落。

3.白内障 较为多见,多为双侧,在视力减退前5~10年就已有晶体前后皮质的改变,用裂隙灯检查发现早期前后皮质钙沉着。严重者可致失明。

4.低血钙致其他脏器症状 精神症状:如烦躁不安,情绪不稳定,或智力发育延迟。手足搐搦常引起过度换气及肾上腺分泌过多,而致相应症状。心悸,心电图Q-T间期延长,或T波低平。也可有低血压。甚至心衰。

5.潜伏性抽搐的体征 有时血钙低但临床无抽搐症状,可通过以下体征检查:①Chvostek征阳性,②Trousseau征阳性。值得注意的是大约有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可阳性。

除临床表现外主要依靠实验室检查诊断。临床出现低血钙的症状,或生化检查有低血钙和高血磷时,应进一步详细询问病史,全面的体格检查,X线骨片,头颅CT,血中PTH测定,以明确诊断。

检查

小儿甲状旁腺功能减退症应该做哪些检查?

1.钙检测 血清钙可低至1.25~1.75mmol/L(5~7mg/dl),24h尿钙排泄量减少,常在20~30mg以下。

2.血生化检测 血清磷常高达2.26~3.88mmol/L(7~12mg/dl),碱性磷酸酶正常或减低。1,25(OH)2D3减低。在肾功能正常情况下,为使以上数值准确,应排除因饮食或其他因素干扰,应在定钙定磷饮食三天后测定才可靠。

3.血清放免测定PTH iPTH减低,如检测技术成熟、PTH增高,很可能为假性甲旁低,当iPTH低时也应根据临床和血清钙、磷指标综合分析诊断。

1.头颅X线或头颅CT检查 均可发现基底核钙化。

2.骨X片检查 长骨可见骨密度增高,手骨片可见到掌骨骨密度增加。

3.脑电图 惊厥发作时可有弥漫慢波或棘-慢综合波,亦可有顶枕区单个尖波,血钙升高后恢复正常。可见广泛性慢波,长期病人造成脑电图不可逆病变。应与癫痫、低血镁鉴别。

4.心电图检查 可见心动过速,Q-T间期延长,S-T段延长,伴异常T波。

鉴别

小儿甲状旁腺功能减退症容易与哪些疾病混淆?

应与其他原因引起低钙血症,如维生素D缺乏及其代谢障碍引起低钙血症区别。还应与低血镁鉴别,血镁低于1.2mmol/L(1.5mg/dl)时为低血镁,低血镁亦可有搐搦,低血镁患者亦可发生低血钙。自身免疫性甲旁低可有脂性下痢和低镁血症。

并发症

小儿甲状旁腺功能减退症可以并发哪些疾病?

最常见的为手足搐搦症发作,可呈全身抽动。喉、支气管痉挛使体内缺氧,继发癫痫,膀胱痉挛可致尿失禁。血管痉挛引起头痛,肢体雷诺征现象。可出现锥体外束症状如肌张力增高,舞蹈症或小脑共济失调等,考虑可能与脑基底节钙化有关。常合并白色念珠菌感染,牙钙化不全,牙釉发育不良,牙釉质脱落。白内障较为多见,严重者可致失明。智力发育延迟,也可有低血压,甚至心衰,继发维生素D缺乏和营养不良等。

预防

小儿甲状旁腺功能减退症应该如何预防?

1.预防新生儿甲旁低 新生儿甲旁低常见于早产儿,高危新生儿,宫内感染及宫内营养不良等;或高危母亲所生婴儿,母孕期患有某些内分泌病如糖尿病等。因此,应做好孕期和围生期各种保健工作,防止上述病情出现。

2.预防遗传性疾病 家族性甲旁低为X链锁隐性遗传,晚发型为常染色体显性遗传。

3.预防自身免疫性疾病 感染常为诱发因素,应积极防治各种感染性疾病。包括做好各种预防接种,加强营养,增强体质等等。

4.防止外伤或手术损伤 外科手术摘除或外伤损害甲状旁腺可致本症,改进手术方案,提高操作技术,防止损伤甲状旁腺。

5.平衡膳食 营养性疾病可致本症,如维生素D缺乏、镁缺乏、无机磷过高等,因此,应普及科学育儿知识,防止营养性疾病。

治疗

小儿甲状旁腺功能减退症治疗前的注意事项

(一)治疗

1.抽搐发作期 应用10%葡萄糖酸钙溶液10~20ml加入10%葡萄糖溶液中慢速静脉输入10min(每10毫升中含钙元素90mg)。也可按每次1~2mg/kg给钙,必要时可给2次。急性期治疗应每天测血钙和心电图,直到临床症状缓解或血钙上升到6.75mmol/L(7mg/dl)。

同时应保持呼吸道通畅。缺氧严重时吸O2。抽搐时可给镇静药如地西泮(安定)、苯妥英钠等。

急性期维生素D治疗:维生素D2或二氢速固醇(dihydrotachysterol),维生素D2小婴儿0.1~0.5mg/24h,儿童为0.5~1.0mg/24h。1mg的维生素D2或维生素D3含有4万U生物活性。目前提倡应用1,25(OH)2D3 (calcitriol),最小剂量为24h给0.03~0.08μg/kg,1~2μg/d非常有效。

2.维持治疗期

(1)钙制剂:每天应用1~2g元素钙。

(2)维生素D:维生素D2,用量5万~15万U/d(1.25~3.75mg)或者1,25(OH)2D3,50μg/24h,24h给2000~5000U,经治疗血清1,25(OH)2D水平接近正常。一般应用1,25(OH)2D,1~4天开始发挥作用,半衰期为9天。药效为维生素D的20倍。用此药应注意维生素D中毒。

(3)镁的补充:当血镁浓度低于0.6mmol/L(1.5mg/dl)时,补充硫酸镁24h给70~150mg/kg。

3.饮食治疗 提供高钙、低磷饮食。

(二)预后

甲旁低预后较好,若能早期控制低血钙,智力发育可不受影响。对已造成继发性癫痫的甲旁低病儿,影响智力,并须同时进行抗癫痫治疗。

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