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小儿肌营养不良疾病

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疾病介绍

 小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病   其中最常见的是假肥大型 (DMD)  主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。

病因

小儿肌营养不良的病因:

  小儿肌营养不良病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。

  按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:

  (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker 。

  Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病,常起病于2 - 8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸, 腹部挺出, 两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。 亦可见于肢近端肌肉, 股四头肌及臂肌。

  Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10 岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25 年或 25年以上才不能行走,多数在,30 - 40岁时仍不发生瘫痪, 预后较好。

  (二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩 、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩, 上臂肌肉萎缩, 但前臂及手部肌肉不被侵犯 。病程进展极慢, 常有顿挫或缓解。

  (三)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

  (四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。

症状

不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状,大部分病人在20岁之前已有症状产生,也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微,以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病,只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。

  通常,这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题,以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候,很多人能记得童年时就出现过一些症状,比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨,不能吹起气球,或不能用吸管喝饮料,但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。

  在大部分FSHD病人中,病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力,而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。

  以上内容就是今天为大家介绍的关于小儿肌营养不良的症状表现,相信您在阅读完以后已经有了初步的了解,真心的希望我们的分享能够为您提供帮助!如果您发现孩子的不适,一定要及时到正规医院接受检查并治疗,千万不要拖延,以免错失了最佳的治疗时机。祝愿孩子早日康复!感谢您的访问!

检查

小儿肌营养不良要做的检查如下:

  1.血清生化检查:肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。

  2.肌肉活体组织检查:肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维,单核炎症细胞浸润,明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

  3.基因诊断:基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

  4.测量:测量上下肢肌腹周径,观察是否发生肌萎缩,假性肌肥大。

  5. 肌电图:可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

  6.心电图:可出现心律失常的波形。

  7.X线检查:脊柱或关节变形。

鉴别

小儿肌营养不良的鉴别:

  1.小儿假肥大型肌营养不良(DMD型) DMD型是进行性肌营养不良中最常见的,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性染色体连锁隐性遗传,个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史,但多数于4~8岁起临床症状开始明显并逐渐加重,受累肌肉由近而远逐渐发展,病情演变过程为:肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征,即躺着至起床站立非常困难,必须先翻身俯卧,再双手扶着两膝,逐渐向上支撑起立,这一现象几乎为本病仅有,为此病的特征性表现。因肩胛带肌肉萎缩、无力,当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁,宛如鸟翼,称翼状肩胛。此外,小腿腓肠肌或肩部三角肌等处可见假性肥大。患儿不断衰弱则出现进行性肌萎缩,极少能活至20岁以后,多数死于心力衰竭(因为80%患儿有心肌损害)或肺部感染等并发症。另外,此类型患者多伴有学习困难,癫痫,情绪不稳等神经系统问题。

  2.肢带型肌营养不良 为高度异质性常染色体隐性遗传的肌肉病。通常在10~20岁起病较多见,首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉,两侧常不对称,病情进展缓慢,以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢,腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。一般到中年后才发展到严重程度,多无假性肥大。

  3. 单纯眼肌型肌营养不良 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹,多于青壮年发病,主要侵犯眼肌,表现为上睑提肌(即提起上眼睑的肌肉)及其他眼外肌的无力和萎缩,病情进展缓慢,上面部肌肉也可受累,经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。 4.眼咽肌型肌病 由Voctor首先描述(1902),甚少见。起病年龄不一。但以30~40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点,常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、发音困难,咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。总之,眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。

  5.眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病,表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高,但脑电图、血清PK多为正常。

  6.多发性肌炎 多发性肌炎不是遗传性疾病,而是免疫系统对肌肉组织的攻击造成的。与面肩肱型肌营养不良可用诊断性治疗方法以区别。强的松等皮质甾体类激素药物可治疗多发性肌炎,而不能改变面肩肱型肌营养不良的进程。


并发症

暂无相关信息。

预防

不管强壮不强壮,每一个人身上都会有肌肉,只是要看怎么样而已,肌肉维持人身体的健康。小儿肌营养不良是会对孩子的生活造成诸多的不便的,但是小儿肌营养不良也是可以预防的,避免给孩子的生活造成不便。

  1、遗传咨询,检测携带者,预防本病发生的积极有效方法是优生优育。如果有肌营养不良家族史应找专科医生作详细分析。肌营养不良中对儿童健康危害大的是假性肥大的杜兴氏型。因此检测携带者对杜兴型的预防和婚姻状况有很大的指导意义。

  2、产前明确性别检测:产前确定性别对肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义,女性携带,男性患病是肌营养不良杜兴氏型特点,因此建议可疑携带者的产妇在妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣携带者孕妇确定为男孩后,应先用胎镜抽取胎儿血,检查肌酸磷酸激酶或血清肌红蛋白之后,在决定是否终要止妊娠。

  3、体育锻炼,按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。

  4、保持清洁安静,注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

  5、积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动,促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

  6、饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。

治疗

 小儿肌营养不良的治疗:

  肌营养不良症目前较公认的治疗方法为 :

  1、一般治疗 (1 )营养 :宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜 ;(2)运动 :在神经康复医生指导下每天进行规律的 ,力所能及的肢体锻炼, 长期坚持能延缓肌萎缩及无力 ;(3)教育 :家长应多关心和鼓励孩子, 合理地安排规律的生活和学习。

  2、药物联苯双脂系中药五味子合成的中间产物,对DMD有保护作用,可减轻肌坏死, 但不能控制疾病的发展,具体用药方案需由神经专科医生指导。

  3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环,防止关节挛缩。

  4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术,设法延长其肢体活动时间。

  5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法,可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能;另外,干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞 ,研究证实可部分修复受损肌组织,为DMD治疗提供新前景。

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