高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。

小儿高磷酸酶血症是由什么原因引起的？

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

(二)发病机制

破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。

小儿高磷酸酶血症有哪些表现及如何诊断？

生长缓慢，一般在2～3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。

临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。

小儿高磷酸酶血症应该做哪些检查？

血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙、磷正常。尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。

X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。

小儿高磷酸酶血症容易与哪些疾病混淆？

主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本症指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进。治疗与高磷酸酶血症相同。

小儿高磷酸酶血症可以并发哪些疾病？

由于疼痛造成肢体行走困难，跛行，骨骼畸形，易发生骨折，头围不断增大、变形、头痛。

小儿高磷酸酶血症应该如何预防？

本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿高磷酸酶血症治疗前的注意事项

(一)治疗

因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。

1.止痛

(1)抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用。利塞瞵酸(双磷酸盐)：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周。

(2)降钙素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，静脉输入，2次/d，持续几周可缓解症状。

2.其他 合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。

(二)预后

常造成骨骼畸形、骨折等而影响肢体功能。