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首页 > 疾病信息 > 小儿肥胖性生殖无能综合征介绍

小儿肥胖性生殖无能综合征疾病

疾病别名:
小儿Babinski-Frohlich综合征,小儿Frohlich综合征,小儿Leaunois-Cleret综合征
就诊科室:
[内科] [儿科] [内分泌科] [儿科综合]
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疾病介绍

肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。

病因

小儿肥胖性生殖无能综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一,以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变,可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

(二)发病机制

肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍,导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少,而继发性腺功能低下,动物实验证实,累及正中隆起时,促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下,性功能不全,可使生殖器萎缩。至于发生肥胖的原因,则不是由于缺乏某种垂体激素,而是由于下丘脑的损害,动物实验证明:损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起,病人的饱感丧失而多食、肥胖。累及腹内侧核时,胰岛素分泌亢进,致使食欲亢进,多食而肥胖。

本病有时可伴有骨骼生长障碍,与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。

症状

小儿肥胖性生殖无能综合征有哪些表现及如何诊断?

本病征70%的患者年龄在20岁以下,男孩多见。

肥胖通常为中等度,多数在短期内迅速出现,其分布不均匀,以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著,呈女性型。面部及四肢相对为细,指、趾显得细而尖。

性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小,往往有隐睾,至青春期无外生殖器发育,胡须、阴毛、腋毛均缺乏,身材较矮小,音调尖细,皮肤细腻,亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态,内、外生殖器均发育不良,呈幼稚型,无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退,性功能低下,生殖能力丧失。

两性均有骨龄迟延,有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。智能大多正常。

此外可由原发病出现颅内压增高的症状,如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等,X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。

本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点,无原发病者诊断稍困难,内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易,如有下半身的肥胖,应考虑本病。

检查

小儿肥胖性生殖无能综合征应该做哪些检查?

1.激素检查 尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。

2.葡萄糖耐量试验 常示葡萄糖耐量减低。

3.病理检查 睾丸活检显示曲细精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。

4.染色体检查 染色体无异常。

1.CT等检查可发现占位性病变。

2.眼底检查有视神经乳头水肿。

3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除有肥胖性生殖无能外,X线检查可见视神经孔扩大征象。

鉴别

小儿肥胖性生殖无能综合征容易与哪些疾病混淆?

无原发病史时,与青春期发育迟缓症相鉴别,后者多预后良好,实验室各项检查无明显异常,而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现。

并发症

小儿肥胖性生殖无能综合征可以并发哪些疾病?

尿崩症是本病主要并发症,表现为:大量低比重尿,尿量超过3L/d,比重低于1.006。烦渴多饮,尤善冷饮,除倦怠、乏力、影响睡眠外,一般不影响生长发育。根据病情的轻重,可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者,如同时影响垂体前叶的功能,则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时,可以影响渴觉中枢,使患者多尿但不伴口渴,易脱水导致出现高钠血症、高渗状态,此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外。

预防

小儿肥胖性生殖无能综合征应该如何预防?

积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病,积极预防脑外伤等。

治疗

小儿肥胖性生殖无能综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

肿瘤病例应予手术摘除或放射线深部照射治疗。无原发病可寻者,可试用性激素制剂或甲状腺粉(片)。对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗,以防扰乱其可能具有的内分泌功能。半数病人可望至成人后开始性发育。对年长儿有高度性征发育不全时,可用绒促性素(绒毛膜促性腺激素)以促进性腺成长,配合丙酸睾酮(丙酸睾丸素)以促进第二性征的发育,剂量和疗程视病情而定。

(二)预后

本病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。

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