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维斯科特-奥尔德里奇综合征疾病

疾病别名:
维-奥二氏综合征,维-奥综合征,维斯科特-奥尔德里奇综合症
就诊科室:
[内科] [血液内科]
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疾病介绍

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。

病因

维斯科特-奥尔德里奇综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本病是一种性联隐性遗传疾病。存在散发病例,但无家族史。

(二)发病机制

遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原,不能将免疫信息传给免疫效应细胞,或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷。本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛,此外,患者淋巴细胞和血小板不能稳定地表达唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近,缺陷基因已通过定位克隆技术确定,该基因编码一种53kD蛋白,在调节T细胞骨架的一种蛋白Cdc42的信号传导下游发挥功能。对含有多糖体的细菌如流感杆菌、肺炎球菌和大肠杆菌感染后不能形成抗体,T细胞功能也有轻度缺陷。

症状

维斯科特-奥尔德里奇综合征有哪些表现及如何诊断?

本病多见于男性。特点是新生儿、婴儿期即开始发病,具有三联征。即血小板减少,血小板内在代谢障碍,容易破溃,常引起出血,形成紫癜;严重的湿疹;反复多发性感染。

血小板减少性紫癜和便血出现最早,多见于生后1个月,可引起脑出血和消化道出血等严重出血。湿疹一般发生于生后2~3个月,病情随年龄增长而加重,难以控制,表现类似异位性皮炎或脂溢性皮炎。生后3个月~1年,患儿频发严重的细菌和病毒等感染,常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌,引起肺炎、支气管炎、鼻窦炎、中耳炎、脑脊膜炎和败血症,病毒如麻疹、水痘、单纯疱疹和巨细胞病毒感染等,真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等,感染时间长且难以控制。

哮喘、荨麻疹和腹泻较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等,10%的患者并发恶性病变。常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。

检查

维斯科特-奥尔德里奇综合征应该做哪些检查?

免疫学检查:患儿细胞和体液免疫均有缺陷。皮肤迟发性变态反应阴性,约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性,特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下,但对PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常。常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或升高。对多糖质抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差,对蛋白质抗原的应答反应正常。血中的淋巴细胞常减少,补体含量及吞噬作用正常。血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致,血小板体积小,对ADP、胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。

组织病理检查:患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少,皮质和髓质难以区别。淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减,淋巴滤泡存在。

鉴别

维斯科特-奥尔德里奇综合征容易与哪些疾病混淆?

以血小板减少和出血为惟一表现时,应与血小板减少性紫癜相鉴别,基因序列分析可明确诊断。

并发症

维斯科特-奥尔德里奇综合征可以并发哪些疾病?

哮喘、荨麻疹和腹泻较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等,10%的患者并发恶性病变。

预防

维斯科特-奥尔德里奇综合征应该如何预防?

目前没有相关内容描述。

治疗

维斯科特-奥尔德里奇综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

治疗参见重症联合免疫缺陷病。输血可帮助控制出血现象。适当的抗生素以控制感染,应用辐射处理的血浆预防感染,33%的患儿注射转移因子有效。

(二)预后

以往患者一般在生后3.5年内死于感染,目前存活时间已延长在11岁以上,部分病人达到20岁以上,生活质量明显提高。死亡的原因为感染(44%),出血(23%)和恶性肿瘤(26%)。30岁后发生恶性肿瘤,尤其是淋巴瘤的机会突增,干细胞移植明显改善感染和出血,但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。

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