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首页 > 疾病信息 > 无胆色素尿性黄疸综合征介绍

无胆色素尿性黄疸综合征疾病

疾病别名:
遗传性球形红细胞增多症
就诊科室:
[内科] [血液内科]
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疾病介绍

无胆色素尿性黄胆综合征(Abdominal Apoplexy Syndrome),又称遗传性球形红细胞增多症,是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病,其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸,血液中球形细胞增多,红细胞的渗透脆性增加。

病因

无胆色素尿性黄疸综合征是由什么原因引起的?

病因学:遗传性先天性缺陷疾病。

症状

无胆色素尿性黄疸综合征有哪些表现及如何诊断?

一、临床表现

主要表现为贫血、多次发作性黄疸及脾脏肿大,本综合征常于幼年时期即可出现,部分患者直至中年因症状加重而被发现。儿童期常因感染而使贫血发作。溶血发作期间,由于骨髓的代偿功能很旺盛,贫血可能很轻微或不存在,易被忽视。溶血发作时可出现黄疸,但轻重不一。几乎所有患者均有脾脏肿大,多为轻度至中度肿大,肝脏可有轻度肿大或不肿大。感染、劳累或情绪激动可引起急性溶血,甚至溶血危象,表现为突然高热、恶心呕吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和贫血加重。感染也可引起突发骨髓再生障碍,使贫血加重。可出现胆石症的症状。偶可见下肢踝部慢性溃疡。

二、诊断

根据病史、临床表现及实验室资料不难做出诊断。

检查

无胆色素尿性黄疸综合征应该做哪些检查?

非急性发作期,血红蛋白可正常,当发生溶血危象或骨髓再生危象时,血红蛋白则明显下降,网织红细胞多在5%~20%之间。球形红细胞增多为最突出表现,红细胞渗透性明显增加。溶血发作时,血清黄疸指数升高,间接胆红素增多,而直接胆红素增加不明显,尿中胆红素阴性,尿胆原和尿胆素增多,红细胞生存时间明显缩短。骨髓中红系增生活跃,当发生再生障碍危象时则再生低下。

鉴别

无胆色素尿性黄疸综合征容易与哪些疾病混淆?

血片中球形红细胞不多的病例,应注意与自身免疫性疾病相鉴别。

并发症

无胆色素尿性黄疸综合征可以并发哪些疾病?

易出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。

预防

无胆色素尿性黄疸综合征应该如何预防?

本病大部分为常染色体显性遗传,无特殊预防方法。

治疗

无胆色素尿性黄疸综合征治疗前的注意事项

脾切除是治疗贫血的最有效方法,脾切除后过度溶血停止,红细胞寿命接近正常。

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