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首页 > 疾病信息 > 色素失调症介绍

色素失调症疾病

疾病别名:
色素失禁症
就诊科室:
[皮肤科] [皮肤性病科]
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疾病介绍

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后,出现色素性皮损,可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。

病因

色素失调症是由什么原因引起的?


(一)发病原因


是一种性联X连锁的显性遗传病,女性多于男性。


(二)发病机制


性联X连锁显性遗传的女性的异常基因,只位于2个X染色体之一,致病基因可被另一个正常X基因保护,因而病变不严重,存活率高。男性只有1个X基因,如是致病基因,病变较重,常死于宫内。常有近亲结婚及家族遗传史。

症状

色素失调症有哪些表现及如何诊断?


出生后不久即发生,罕见2个月后发病。损害分3期:红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着。它们的发生不规则,可相互重叠,分布多样化。


皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点,呈线状、水滴状、螺纹状和大理石纹状等不规则形,排列无次序,常分布于躯干、上臂、大腿部位(图1)。在色素斑出现前,常有大疱,尼氏征阴性,此起彼伏,水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块。皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑。色沉斑持续数年后可渐消退,直至20~30岁才觉察到,有的伴有萎缩和硬化。






患儿常伴有假性斑秃、甲营养发育不良、甲缺损、甲畸形,眼部损害约占30%,表现白内障、斜视、视神经萎缩,蓝色巩膜、渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见,如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙。中枢神经系统也可受累,表现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫、痉挛性四肢麻痹,短臂、短腿等。


根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

检查


色素失调症应该做哪些检查?


组织病理:小疱位于表皮内,伴海绵形成,有多数嗜酸性粒细胞,水疱间表皮常含有小团的表皮细胞,呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞,真皮浸润如表皮。疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度,色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多,内含大量黑素颗粒,基底层黑素颗粒减少,有空泡变性。


鉴别

色素失调症容易与哪些疾病混淆?


1.Franceschetti-Jadassohn综合征 有人认为该病为色素失禁症的异型,色沉呈网状,无水滴状,早期无水疱,疣状损害。亦无齿和眼部损害。


2.脱色性色素失禁症 多见女孩,无色沉斑,只有减色斑,前期无水疱、无炎症,无家族遗传史。


3.色素性荨麻疹 又称肥大细胞增多症,该病色素斑不呈水滴状,刺激色素斑可出现风团,皮肤划痕征阳性,组织病理显示,真皮内可见大量肥大细胞。


并发症

色素失调症可以并发哪些疾病?


目前没有相关内容描述。


预防


色素失调症应该如何预防?


目前没有相关内容描述。


治疗

色素失调症治疗前的注意事项


(一)治疗


色素斑可自退,一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。


中医治则:炎症期法宜解毒凉血,方用解毒凉血汤加减。后期法宜健脾除湿,方用健脾除湿汤加减。


(二)预后


色沉斑持续数年后可渐消退,直至20~30岁才觉察到,有的伴有萎缩和硬化。


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