疾病介绍

髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。

病因

髓过氧化物酶缺乏症是由什么原因引起的？

(一)发病原因

常染色体隐性遗传，有家族史。

(二)发病机制

MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统，当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23。

症状

髓过氧化物酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。

常有家族遗传史，自幼反复发生各种感染。MPO活性降低或缺乏，应考虑此病。

检查

髓过氧化物酶缺乏症应该做哪些检查？

1.中性粒细胞过氧化酶染色显于MPO活性降低或缺乏。

2.四唑氮蓝还原实验和氧耗量及葡萄糖的HMP代谢正常，H2O2产量不减少。

根据临床表现、症状、体征可选择X线、B超、心电图、生化及血尿痰细菌培养等检。

鉴别

髓过氧化物酶缺乏症容易与哪些疾病混淆？

须与慢性肉芽肿病鉴别(表1)。

并发症

髓过氧化物酶缺乏症可以并发哪些疾病？

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预防

髓过氧化物酶缺乏症应该如何预防？

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治疗

髓过氧化物酶缺乏症治疗前的注意事项

(一)治疗

无症状者不需治疗，有感染者选用敏感的抗生素。有人用转移因子减少病毒感染的机会，也有人用维生素C 20mg/(kg·d)口服。

(二)预后

预后较好。