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首页 > 疾病信息 > 脐膨出-巨舌-巨体综合征介绍

脐膨出-巨舌-巨体综合征疾病

疾病别名:
脐膨出-巨舌-巨体综合症
就诊科室:
[儿科] [儿科综合]
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相关症状:

疾病介绍

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。

病因

脐膨出-巨舌-巨体综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本病病因尚不清楚。病例研究发现本病有家族性发病倾向,可能为单基因遗传病,染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖,胰岛素及生长激素增高,是内分泌异常所致,Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。

(二)发病机制

本病可伴多发性畸形,组织病理示:巨舌以肌肉肥厚为主,肌纤维数量增多,发育正常,生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常,但数目增多,体积增大,胰腺腺泡和胰管增生,使血糖降低,病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续,集合管扩大和形成不良,肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生,卵巢滤泡囊肿,垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大,有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在,偶见肝脂肪浸润。

症状

脐膨出-巨舌-巨体综合征有哪些表现及如何诊断?

脐膨出是本综合征最突出的畸形,85%可有巨舌,舌大而厚伸出口外,口腔分泌物较多,呼吸急促,吸吮无力。患儿出生体重及身长均超过正常标准,低血糖可在出生后24~48h出现,表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等,可导致患儿死亡或永久性脑损害。内脏肥大特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现。巨肾约占80%。患儿可发生肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胰腺癌、性腺母细胞瘤等,值得特别注意检查。也可伴有其他畸形和异常,如内脏肥大、半身肥大、耳垂有斜行锯齿状裂隙、额眉部红斑、心脏及泌尿生殖系畸形等。

依据典型的3大症状:脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,病儿生后生长迅速。Wiedemann认为若3大症状缺一,但伴有其他畸形或异常,仍可诊断为该综合征。

检查

脐膨出-巨舌-巨体综合征应该做哪些检查?

酌情选取相关检查。

1.与血糖

酌情选取相关检查。

1.与血糖代谢有关的生化和激素项目的检查。

2.与生长激素代谢有关的检查。

酌情进行影像学检查,如B超、多普勒,X线、CT等检查,了解有无伴发畸形。

代谢有关的生化和激素项目的检查。

2.与生长激素代谢有关的检查。

酌情进行影像学检查,如B超、多普勒,X线、CT等检查,了解有无伴发畸形。

鉴别

脐膨出-巨舌-巨体综合征容易与哪些疾病混淆?

目前没有相关内容描述。

并发症

脐膨出-巨舌-巨体综合征可以并发哪些疾病?

目前没有相关内容描述。

预防

脐膨出-巨舌-巨体综合征应该如何预防?

目前没有相关内容描述。

治疗

脐膨出-巨舌-巨体综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

一经诊断,应尽早手术修补脐膨出,积极预防治疗低血糖。巨舌畸形,可定期观察,如过大或增长过快,可在1岁左右行舌部分切除术,以利于美容,防止发生巨下颌症。

(二)预后

中国医科大学曾报道此类患儿11例,全部治愈。出院时4例低血糖病儿,血糖已接近正常低值,巨舌未见加重,出院时已能用奶嘴喂养。对该病患儿,术后应坚持长期随访,以便发现伴发畸形及腹部肿瘤等,及时治疗。

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