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脐膨出疾病

疾病别名:
脐带疝,脐突出,脐心,突脐,羊膜疝
就诊科室:
[外科] [普通外科]
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相关症状:

疾病介绍

脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型,是因先天性腹壁发育不全,在脐带周围形成腹壁缺损,导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体异常有关,病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。

处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术,否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染,病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕,从而保护了脱出内脏,避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关,有条件时应尽早手术。

病因

脐膨出是由什么原因引起的?

(一)发病原因

脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起。胚胎早期原肠由卵黄囊分化而来,原肠的中段与卵黄囊之间由卵黄管相接。由于胚胎发育过程中背轴生长较快,当背轴增长时,开放的脐带腔周围的腹壁向中央形成类似荷包样的褶皱,由外周向中央紧缩。其中可以分为4个区:①头襞,体层将形成胸壁、上腹壁和膈肌;②尾襞,其体层和尿囊将形成下腹壁和膀胱;③两个侧襞形成两侧腹壁。这4个襞向中央汇合,顶尖部形成脐环。在此过程中,卵黄管逐渐变细小,但仍连接在卵黄囊与中肠之间,对中肠起着牵引作用。由于肠道生长速度较腹壁快,在胚胎第6~10周,肠管及其他内脏器官暂时被牵引到脐带中,成为生理性暂时性脐疝。胚胎10周后,腹腔容积迅速扩大,腹壁皮肤与肌肉从背侧向腹侧迅速生长,中肠和腹腔脏器再回纳腹腔。胚胎第12周时,中肠完成正常的旋转,同时腹壁在中央汇合形成脐环(图1)。如果腹壁在上述胚胎发育过程中受到某些因素的影响,发育过程中某个环节发生障碍,4个襞中某一体层发育受到限制,内压增高,脐带的牵引及前腹壁近脐带部遗有缺损,且由于4个襞中发育受抑制程度的不同,就会产生相应的内脏膨出畸形,如头襞发育缺陷:脐膨出、膈疝、胸骨缺损及异位心;侧襞的发育缺陷:脐膨出、腹裂;尾襞发育缺陷:脐膨出、膀胱外翻、小肠膀胱裂、肛门直肠闭锁等。

(二)发病机制

根据缺损的大小,可将脐膨出分为小型和巨型2种(图2)。

1.巨型脐膨出(胚胎型脐膨出) 体壁的发育停顿发生在胚胎第10周之前,缺损的直径大于5cm,因此在10周以前移行到体腔外的中肠不能回纳入容积较小的腹腔,在整个胎儿期留存腹腔外生长。脐带上方的腹壁缺损往往较下方为多,故肝、脾、胰腺等均可以突出到体外,尤其是肝脏,因体积较大、位置靠前更易膨出,是巨型脐膨出的一个标志。脐膨出的内脏有一囊膜包裹着,此层囊膜为羊膜和相当于壁层腹膜的内膜融合组成,在二者之间有一层胶冻样的结缔组织(warthon胶冻),囊膜略带白色透明,1~2mm厚,薄厚不均。在巨型脐膨出囊膜下半部或接近下缘处可见有脐带的残株。

2.小型脐膨出(胎儿型脐膨出) 形成腹壁的体层于10周后出现发育停顿,腹壁的缺损小于5cm,此时体腔已经有相当容积,部分的中肠能够还纳入腹腔,脐带的残株在囊膜的中央,这个囊即是扩大的脐带基底,又称脐带疝。囊膜内有肠袢,而肝、脾等内脏均未突出于体外。

3.伴发畸形 1986年Moore报道,在490例腹壁畸形中脐膨出占287例,54%有伴发畸形,与遗传有关。中国医科大学报道56例脐膨出中有17例伴发其他畸形,占30.4%,伴发2种以上畸形者7例,占12.5%。

脐膨出口可以合并存在卵黄管未闭、Mcckel憩室、脐尿管末闭、结肠缺如、膀胱外翻、肠重复畸形、膈肌发育不全及缺损、胸腹部不完全连体畸形等与腹壁发育停顿有关的疾病,而肠旋转不良为最多见的并发畸形。另外,脐膨出可发生很多染色体综合征,如13-15、16-18和21-三体性染色体综合征。40%脐膨出患儿可以合并其他的先天性畸形如唇裂、多指、先天性心脏病等。如脐膨出伴有巨舌,同时身长、体重超过正常水平,则称为脐膨出-巨舌-巨体综合征,有时还伴有低血糖症和内脏肥大(Beckwith-Wiedemann综合征)。

Contell五联征是脐膨出的另一种类型,它是由头襞发育停顿造成。表现上腹脐膨出伴有胸骨远端裂,前中线膈肌缺损,心包与腹腔相通,心内发育异常(如室间隔缺损、法乐氏四联征等)和心脏向前移位。通过透明的囊膜可见到心脏跳动,有时肠袢可经膈肌缺损疝入心包。

症状

脐膨出有哪些表现及如何诊断?

1.巨型脐膨出 腹壁的缺损环的直径超过5cm,有时可达10cm以上,膨出部分的直径往往还要大,可在腹部中央突出如馒头样的肿物,脐带连接于囊膜的顶部。出生后通过透明膜可以见到囊内的器官,囊内容物除了小肠、结肠之外,还有肝脏、脾、胰腺甚至膀胱等。6~8h后由于囊壁血液供应缺乏和暴露于空气之中,囊膜变得浑浊,水肿增厚。2~3天后变得干枯,脆弱,破裂、甚至坏死。囊壁的破裂可以导致腹腔的感染和囊内脏器的脱出,严重者可以招致患儿死亡,故应在早期及时处理。约1%患儿囊膜在产前或产程中破裂,导致内脏脱出。囊膜一旦在宫内破裂,脱出的脏器由于长时间浸泡在羊水中,肠壁水肿、增厚、表面无光泽,并有炎性渗出物覆盖,表面有许多胎粪色纤维素,腹腔继发感染,死亡率极高。如果分娩时囊膜破裂,内脏及肠管颜色较鲜红,没有黄色纤维素覆盖,紧急处理,患儿可获挽救。虽然囊膜破裂的时间不同,但均可找到残余囊膜。囊膜基底部的皮肤可以沿囊膜的表面爬行,最终于囊膜痂下形成结缔组织覆盖于囊膜的表面。皮肤与囊膜连接部易发生感染,并可扩散到腹腔(图3)。

2.小型脐膨出 腹壁缺损环的直径小于5cm,在腹部中央突出如橘子,甚至橄榄样的肿物,因为膨出部分的直径往往较腹壁缺损环大,所以可形成腹部中央带蒂样物。囊内容物大多只有小肠、有时可有横结肠。分娩接生时,如发现脐部扩大,应在脐带上方结扎,防止将肠管结扎在其中,引起肠坏死。

根据临床症状和体征可明确诊断。

检查

脐膨出应该做哪些检查?

术前应做X线胸部透视及其他检查,了解有无伴发畸形,以便手术中一同处理。

鉴别

脐膨出容易与哪些疾病混淆?

脐膨出需与腹裂相鉴别,两者鉴别的要点在于脐膨出无正常脐部结构,在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜。而腹裂,脐、脐带的位置和形态均正常,只是在脐旁腹壁有一裂缝,肠管由此突出腹外(表1)。术前应做X线胸部透视及其他检查,了解有无伴发畸形,以便手术中一同处理。母孕期定期腹部超声检查,可早期发现脐膨出,以便产后立即采取治疗措施。

并发症

脐膨出可以并发哪些疾病?

囊壁的血液供给障碍和破裂可导致腹腔脏器脱出和继发腹腔感染,严重时常可危及患儿的生命。

预防

脐膨出应该如何预防?

母孕期定期腹部超声检查,可早期发现脐膨出,以便产后立即采取治疗措施。

治疗

脐膨出治疗前的注意事项

(一)治疗

先天性脐膨出病儿不论膨出的大小,都应尽早手术。如能在生后6h内完成手术,不但可以减少感染和囊膜破裂的危险,而且由于胃肠道内没有食物,气体少,有利于将膨出的脏器回纳腹腔进行修补,可降低死亡率。

1.手术治疗

(1)适应证:①不论脐膨出大小,囊膜壁破裂者应急诊手术,术中先妥善处理肠道畸形,然后再按囊膜破裂的原则治疗脐膨出;②小型脐膨出,基底部直径<5cm,囊内仅含有肠管,而不含有肝脏,膨出脏器还纳腹腔后不致引起呼吸和循环功能障碍者;③囊膜基底呈蒂状,膨出脏器易发生扭转引起梗阻或嵌顿者;

④合并肠闭锁、肠狭窄、肠旋转不良等肠梗阻畸形者。

(2)术前准备:脐膨出病儿因巨大羊膜囊或肠管直接暴露在体外,热量丧失很快,容易出现低体温;体液也可迅速丢失,导致水、电解质平衡失调;由于污染,则易发生感染和败血症。故术前应重点做好体温管理、预防感染和纠正水、电解质平衡失调。

①覆盖羊膜:病儿出生后,立即用无菌温盐水抗生素纱布覆盖羊膜或脱出的肠管,外面置干纱布包裹,在敷料外再敷一层塑料膜,或将患儿躯体放入塑料袋内,以防水分蒸发和热量丢失。对有肠管脱出者,包裹时应将肠管提离腹壁,并注意防止肠管扭曲和绞窄。

对就诊较晚,伴有体温低下、羊膜或脏器污染的病例,先用温生理盐水抗生素溶液反复冲洗,使体温慢慢恢复,同时可清除脏器表面的污染。对防止低体温所致的代谢紊乱和腹膜炎引起的败血症非常有效。

②胃管减压:留置胃管并经常抽吸,防止呕吐和减少胃肠道气体。应迅速转外科处理。

③快速补液:纠正水,电解质平衡失调,并给血浆20~40ml,γ-球蛋白50mg/kg。同时给广谱抗生素、维生素K、吸氧等。

上述各项处置,包括对病儿的必要检查,均应在1~2h内完成,以保证尽快施行手术。

(3)手术方法:有一期修补术、二期修补术和分期整复修补术3种。手术步骤分成3步:内脏复位、切除疝囊、修补腹壁。

①一期修补术:主要适应于小型脐膨出。一般腹壁缺损直径在5cm以下,囊肿直径在5cm以内,膨出物多为小肠,通常能将其纳入腹腔,可行一期修补术。术中保留1~2mm的皮肤与囊膜相连,环形切开脐膨出的周边皮肤和皮下组织。在切口上方找出脐动、静脉,确实结扎。将腹膜切一小口,伸入手指检查囊膜与脏器有无粘连,有肝脏膨出的病儿,囊膜有时与肝脏紧密粘连,勉强分离易引起肝脏出血或破裂。因此,可将黏着的囊壁留于肝上,其余的囊壁全部剪除。用0.25%普鲁卡因溶液10ml做小肠系膜根部封闭,检查有无肠旋转不良,如有应予以解除。然后将脏器轻轻纳入腹腔。还纳困难时,可用手伸入腹腔,用拳头强力扩张腹腔,牵拉腹壁。逐层缝合腹壁,必要时做减张缝合(图4)。

值得注意的是脐膨出愈大,腹腔发育不良,因此手术时将内脏完全纳入腹腔,修补腹壁缺损往往很困难,甚至不可能。由脊柱两侧向前腹壁切口处用手缓慢地反复扩张腹壁,可使本来容积很小的腹腔逐渐扩大;自肠管近端逐渐向远端挤压,尽量排出肠道内胎粪和气体,有助于肠管的还纳。

术中密切观察病儿的呼吸、脉搏、血压的变化。切忌粗暴和用力过大。如膨出的脏器不能全部纳入腹腔,或在回纳的过程中,以及纳入之后,病儿出现呼吸困难、发绀等情况时,则不必修补腹壁,仅将皮下组织和皮肤缝合即可,使其形成腹壁疝,以减低腹腔内压力。待以后二次手术修补腹壁缺损。

②二期修补术:巨型脐膨出需行二期手术修补整复。因其腹壁缺损直径在5cm以上,囊肿直径大于5cm,并有肝脏膨出,一般不易一次还纳,即使一次可还纳,也可使膈肌抬高,影响呼吸,应行分期整复修补术或二期修补术。手术开始前可先用手将膨出的内脏复位,并向中央拉拢两侧的皮肤,如果两侧皮肤能够对合(或试行回纳,如膨出的脏器能完全还纳入腹腔),而不引起呼吸和循环障碍者,则行一期修补术;否则,应行分期整复修补或二期修补术。第1期,游离两侧腹壁,并做腋中线腹部两侧皮肤的纵行减张切口,将皮肤向中线拉拢缝合,覆盖在脐膨出的巨型囊膜上。第2期,在患儿1~2岁时进行,手术要求切除瘢痕,轻柔分离肠管表面与腹壁粘连,重新整复肠管,解剖腹壁各层,并分层缝合。此法优点是能防止感染和腹壁裂开。缺点是分离粘连时可能损害肠壁,引起广泛渗血,因而未被广泛采用。

③分期整复修补术(Schuster法):主要适应于巨型脐膨出。术中利用两片合成涤纶片或含硅塑料薄膜覆盖在巨型脐膨出的囊膜上,将边缘分别缝合于游离出来的两侧腹直肌的内缘,然后将两片合成纤维在中线的顶部及上、下端缝合成一个袋子,术后每1~2天紧缩涤纶袋1次,使脱出的脏器逐渐还纳入腹腔,促使腹腔容积渐渐扩大(图5)。经10余次紧缩缝合,内脏可以全部还纳入腹腔,此时去除合成纤维片,分层缝合腹壁。

硅袋有异物刺激作用,存留时间越长,发生感染的机会越多,硅袋固定处也容易松脱。国外曾用聚四氟乙烯织品做成网袋或冻干硬脑膜代替硅袋,效果良好。近年来,国内有人报道用阔筋膜、脐带片等自身材料修补,术后感染发生率明显降低。

此法的主要优点是使腹腔缓慢的扩大,腹压不致急剧增高,使不能行一期修补术的病例得到挽救。其缺点是,即使质量优良的涤纶织物直接压迫肠管,也易发生肠瘘。因此,应尽早除去涤纶织物,关闭腹腔。

(4)手术并发症:婴儿的腹腔较小,在缺损较大,膨出的内脏较多时,若强行还纳内脏,修补腹壁,使腹腔内压力过高,可引起一系列严重的病理改变。

①呼吸障碍:由于膈肌上推,使呼吸困难,引起发绀,甚而致命。

②循环障碍:腹内压增高,压迫下腔静脉和门静脉,使其回流受阻,造成循环衰竭及下肢充血性水肿。

③肠梗阻:压迫胃和小肠,致肠管堵塞、坏死或穿孔。

④创口崩裂:创口张力太大,容易裂开,再次造成内脏脱出。

(5)术后处理:继续保温、补液或输血、肠道外营养、给抗生素、持续胃管减压。

2.非手术疗法 过去认为,手术是挽救病儿生命的惟一方法,但死亡率较高。近年来,有人根据病儿的具体情况采用不同的治疗方法,即对早期就诊的病儿仍采用手术治疗。但对那些就诊较晚,全身情况不佳,局部已有感染的病儿,则采用非手术疗法,也获得了较好的效果。

(1)治疗机理:非手术疗法是将结痂剂涂在囊膜表面使其干燥并结痂,痂下生长出肉芽组织,然后由外周皮缘再向肉芽组织表面生长出上皮细胞,囊膜由上皮细胞和结缔组织覆盖,形成类似腹外疝的形式,以后选择适当时机再修补腹外疝。

(2)适应证:①囊膜完整、大小不同的脐膨出,特别是早产儿合并其他严重畸形或并发症而不适合手术者,如膀胱外翻、严重心脏病、多发畸形等;②巨大脐膨出囊膜完整、脱出内脏不能还纳入腹腔,又无条件行分期手术修补者;③生后3~4天才就诊,羊膜表面已有感染者。

(3)常用结痂剂:苄烷胺(zephiran)、0.5%硝酸银液、1%碘酊或0.5%红汞加65%乙醇等,由于红汞吸收后可引起全身性中毒,近年来极少应用。

(4)操作方法:选择适当结痂剂涂擦在囊膜及其周围,每天涂擦囊膜l~2次,保持局部干燥,每次涂擦后用无菌纱布覆盖,外用弹性绷带包扎。因为乙醇和硝酸银有杀菌、凝固蛋白及收敛的作用,一般在1~2天后囊被呈干痂状,1周后整个囊膜上会结成一层厚厚的结痂,干痂逐渐脱落,创面有肉芽组织增生,而周围的上皮组织逐渐向中央生长,一般在2~3个月内,皮肤可以覆盖整个囊膜。由于瘢痕的收缩,肠管逐渐退入腹腔,在此过程中,随着患儿的生长发育,腹腔的容积逐步扩大,突出体外的脏器如肝脏、肠管等缓慢还纳入腹腔。待1~2岁后手术修补腹壁。

非手术疗法不需要特殊设备及技术,方法简便易行,效果可靠。但亦有缺点:不能发现腹内其他伴发畸形;上皮细胞、瘢痕组织愈合覆盖囊膜所需治疗时间较长;肠管与瘢痕间常有广泛粘连,致使修补手术较为困难。

(二)预后

脐膨出预后与就诊早晚、出生体重、类型、有无伴发严重畸形及并发症等因素有密切关系。

1.手术时间 有作者报道脐膨出患儿生后12h内手术者,死亡率为12%~14%,超过24h为43%~66%,而脐膨出破裂者高达75%。由此可见,早期囊膜无感染、肠道内积气较少,有利于肠管及脏器还纳,易于一期修补,且手术越早效果越好(表2)。

2.病理类型与并发症 小型脐膨出易于还纳修补,治愈率高;而巨型脐膨出,不易还纳修补,有时即使能强行还纳内脏缝合,也会因术后腹压增高、膈肌高位、下腔静脉及门静脉血液受阻,出现双下肢及腹壁水肿、呼吸困难等而导致死亡。但小型脐膨出(直径小于5cm)的危重状态也与死亡有着密切关系,Tsakayannis认为出生时呼吸窘迫是惟一的预后指标。脐膨出致死性畸形的发生率可达18%以上,巨大脐膨出的并发严重畸形率更高。所以,在临床上不应过分强调缺损的大小,而应对危重状态有足够的重视(表3)。

3.预后评估

(1)按病情评估:伍连康等将脐膨出分为危重型和普通型,危重型脐膨出包括:巨大脐膨出;出生时呼吸窘迫;囊膜破裂内脏脱出感染;并发致死性畸形。

(2)根据出生体重及伴发畸形评估:Rickham研究了出生时体重和伴发畸形的3组情况,发现其与死亡率密切相关。

A组:出生体重>2.5kg,无严重畸形,其病死率约12%。

B组:出生体重在2.0~2.5kg,无严重畸形;或体重>2.5kg,但伴有严重畸形,其病死率约52%。

C组:体重<2.0kg,无畸形,或体重在2.0~2.5kg,伴有严重畸形,其病死率约87%。

近年来,由于分期整复修补术及肠内和肠外营养支持疗法的应用,术后管理改善,脐膨出疗效有所提高,但病死率仍高达25.8%~43%。

脐膨出病儿一旦治愈,效果良好,病儿可正常生长发育。有人报道1例巨型脐膨出术后随访29年,在儿童期生活正常,成年后从事农业劳动,无任何不适。

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