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脑肝肾综合征疾病

疾病别名:
Bowen-Lee-Zellweger综合征
就诊科室:
[内科] [消化内科]
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疾病介绍

脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。

病因

脑肝肾综合征是由什么原因引起的?

本病多为同胞发病,患者父母均正常。未发现异常核型,故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。

病理组织学检查可见脑组织异常,有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化,肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生,胸腺发育不良。

症状

脑肝肾综合征有哪些表现及如何诊断?

血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。

头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。

检查

脑肝肾综合征应该做哪些检查?

一般体格检查,血常规,X射线,CT,尿常规,血生化检查。

鉴别

脑肝肾综合征容易与哪些疾病混淆?

注意与二尖瓣狭窄等心脏病,以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

并发症

脑肝肾综合征可以并发哪些疾病?

易并发心脏畸形,脑畸形,头面部畸形,生长发育不良等疾病。

预防

脑肝肾综合征应该如何预防?

本病属于常染色体隐性遗传病,故无特殊预防措施。

治疗

脑肝肾综合征治疗前的注意事项

治疗上,一般采用支持疗法。患者多在出生后3~6个月内死亡。

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