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赖利-戴综合征疾病

疾病别名:
家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神经失调症,赖利-戴综合症
就诊科室:
[内科] [神经内科]
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疾病介绍

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。

临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。

病因

赖利-戴综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。

(二)发病机制

本病为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素、多巴胺、β-羟化酶较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少,使肾上腺能受体过敏,以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统,但中枢神经系统未见类似病变,智力属正常范围。

也有研究指出,患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低,高香草酸(HVA)大量增多,也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常,去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。

本病的病理改变主要是颈交感神经节发育不良,神经元数目和体积均减少。主要表现在丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧角灰质细胞、背根神经节及交感神经节的异常改变,节前神经元减少,脑干网状结构变性,蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常;此外,脊髓背柱、背根、脊丘束等有脱髓鞘改变,少数发现脊髓交感神经节有色素变性。

症状

赖利-戴综合征有哪些表现及如何诊断?

1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。

2.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞咽功能差,易患吸入性肺炎,哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低,腱反射减低或消失,瞳孔对光调节异常,角膜反射消失,结膜干燥,无泪液,舌尖光滑,舌蕈状乳头缺失,有广泛性痛、温觉的轻度减退,对疼痛刺激无反应,可见皮肤红斑、肢体发绀发凉、异常多汗、流涎或缺乏唾液、味觉障碍,以及痫性发作等。

3.在幼儿期可出现自主神经危象,表现为情绪不稳,易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。

4.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%的病人可有抽搐发作,伴有发热和缺氧等。

5.患儿常因肺炎夭折,其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30~40岁,病人也能生育正常的婴儿。

患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患儿哭闹时不能流泪,四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀,角弓反张姿势。当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。角膜痛觉减退,对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性角膜溃疡。家族性有自主性、运动神经和自体的感觉功能缺陷。就可诊断。

检查

赖利-戴综合征应该做哪些检查?

1.血及脑脊液检查无特异性。

2.基因检测可发现基因缺陷。

1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

2.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常,可协助诊断。

3.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。

鉴别

赖利-戴综合征容易与哪些疾病混淆?

本症应与下列两种疾病相鉴别。

1.急性全自主神经病 急性起病,临床表现为视力模糊,瞳孔对光及调节反应异常,出汗少,无泪液,直立性低血压,尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。

2.Sjögren综合征 主要特征为流泪、唾液多,汗腺及胃液的分泌都缺陷,常伴有角结膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水肿,及周围性的脑神经麻痹等。

并发症

赖利-戴综合征可以并发哪些疾病?

可有原因不明的高热,或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定,偶发呕吐、脱水及胃肠道症状等。约40%的病人可有抽搐发作。

预防

赖利-戴综合征应该如何预防?

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

治疗

赖利-戴综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

本病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理,各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪,以及抗癫痫药物等,已证实有一定的疗效,明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。

(二)预后

因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫,或小儿尿毒症、肺水肿等并发症,多在儿童期死亡;若早期诊断,及时预防合并症及处理,不少患者可以生存至成年期。

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