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部位: 全身 就诊科室: 其他 营养科 小儿外科 儿科 内分泌科 外科 内科 骨科介绍:
复发性多软骨炎(RP)是一种少见、不明原因的多系统疾病。含有高浓度糖胺多糖的软骨和其他组织是主要的靶器官,包括耳廓、鼻软骨、咽鼓管、喉、气管、主支气管、关节、血管和巩膜等。查看详情
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部位: 就诊科室: 内分泌科 内科介绍:
粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,...查看详情
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部位: 就诊科室: 内分泌科 内科介绍:
克汀病发生于甲状腺肿流行的地区,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,称地方性呆小症。碘是甲状腺合成甲状腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地区,很多成人患有缺碘症,引起甲状腺肿大。小儿胚胎4个月后,甲状腺...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 呼吸内科 内分泌科介绍:
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 内科 肾病内科 内分泌科 血液内科介绍:
外科病人最易发生这种缺水;水和钠成比例地丧失,因而血清钠在正常范围,细胞外液渗透压也维持正常。它造成细胞外液量(包括循环血量的)的迅速减少;由于丧失的液体为等渗,基本上不改变细胞外液的渗透压,最...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 皮肤性病科 内分泌科 皮肤科介绍:
休止期脱发(telogeneffluvium)是由多种因素引起的一定比例的生长期头发快速向休止期过渡,从而引起弥漫性脱发。查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 内科 肾病内科 内分泌科介绍:
随着我国人民生活水平的提高和寿命延长、人口老龄化,高尿酸血症和痛风发病率正迅速增加。临床上,高尿酸血症常伴有高尿酸尿症,无论高尿酸血症还是高尿酸尿症,均可使尿酸(盐)在肾组织沉积引起肾损害称尿酸肾...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 眼科 五官科 儿科 内分泌科 耳鼻咽喉头颈科 小儿五官科介绍:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 内科 肾病内科 内分泌科介绍:
假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺...查看详情