本病又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。

进行性骨干发育不全是由什么原因引起的？

本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

进行性骨干发育不全有哪些表现及如何诊断？

一、症状表现

本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态。随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。

二、诊断

进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变,胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。

进行性骨干发育不全应该做哪些检查？

本病的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，(骨内、外均厚)髓腔缩小，常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征(图1，图2)。

图1 进行性骨干发育不全图 2 纹状骨病X线示意图

其它检查如实验室检查一般正常，偶有AKP增高者。

螺旋CT显示肌肉萎缩、皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

进行性骨干发育不全容易与哪些疾病混淆？

临床主要应与以下几种疾病鉴别：

(1) 婴儿皮质增厚症

相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈;

(2) 石骨症

普遍性骨致密、干骺、骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;

(3) 多骨型骨纤维异常增殖症

主要累及一侧,为不对称性分布。如无病理骨折，则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别;

(4) 致密性骨发育不全症

相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。

此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有肌营养不良是其鉴别要点。

进行性骨干发育不全可以并发哪些疾病？

本病多于幼儿时期出现，学会走步时间延迟，步态摇摆，以后症状逐渐加重，肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显著萎缩，骨干增粗。四肢酸痛，多在劳累后出现，也多为就诊的原因。在进展期，本病还可以引起颅底增厚，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，压迫神经血管出现相应的临床表现；视神经和听神经最常受累，其次为面神经。严重的可出现失明，失聪或面瘫。青年患者有时出现第二性征发育差或不发育，青春期延长。

进行性骨干发育不全应该如何预防？

本病预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。

进行性骨干发育不全治疗前的注意事项

本病目前尚无明确的治疗方法，主要是进行对症治疗，减轻病人的痛苦，有人认为用激素可以减轻症状。