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僵人综合征疾病

疾病别名:
僵人综合症
就诊科室:
[内科] [神经内科]
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疾病介绍

僵人综合征 (stiffman syndrome,SMS)是中枢神经一种少见的以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。

僵人综合征由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名。迄今只报道几例SMS患者伴癌肿且谷氨酸脱羧酶循环抗体(抗-GAD抗体)缺如的病例,在10例受检患者中,6例出现针对128kDa抗原的特异性抗体,抗体由神经元胞质及肿瘤共同表达,伴此抗体的癌肿多种多样,乳腺癌尤多,还可见于结肠癌及Hodgkin病等。

病因

僵人综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

SMS病因迄今不清,罕见常染色体显性遗传。Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关。文献报告SMS可伴有与自身免疫有关的疾病,如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等,部分患者病前有感染史,其脑脊液白细胞、蛋白或免疫球蛋白轻度升高。

有报道称60%的SMS病例有抗-GAD抗体,大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿病患者也可发现此抗体,以上均提示自身免疫机制参与SMS的致病过程。SMS患者发生肌强直的原因不清,其中部分患者可能为脊髓中间神经元损害所致。

SMS还可伴发乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤,因此有称其为一种副肿瘤综合征。

(二)发病机制

60%~70%的SMS患者血清和脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)自身抗体升高。Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种神经元突触前膜12B-kd蛋白抗体,至于这些抗体在疾病中的作用尚不清楚。血浆置换和免疫抑制药治疗能使部分患者症状缓解。以上发现均提示本病可能为自身免疫性疾病。

α运动神经元受兴奋性儿茶酚胺能神经系统和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能神经系统控制。SMS可能由于两者的失衡而导致肌肉僵硬和阵挛。依据是患者尿中去甲肾上腺素代谢产物甲氧羟苯乙醇(MHPG)明显升高,临床应用安定治疗取得良好疗效和GAD抗体的发现。安定可以抑制儿茶酚胺神经的活动,降低α运动神经元的兴奋性,并增强GABA的中枢抑制作用,使尿中MHPG下降。GAD为GABA能神经的胞质内切酶,使谷氨酸转化为GABA;GAD抗体升高可能影响GABA的合成或功能障碍,使GABA的抑制作用降低。国内学者认为SMS肌僵硬的机制可能为抑制性中间神经元被抑制,兴奋性中间神经元活动亢进。总之本病确切的发病机制有待进一步研究。

症状

僵人综合征有哪些表现及如何诊断?

临床表现

1.SMS多为散发,无明显性别差异,年龄13~73岁,国外报告以隐袭起病,缓慢进展多见,而国内石佩琳(1992)报告12例中急性亚急性起病10例。病程为数天至数月。

2.突出的临床特征 累及躯干、颈、四肢的轴性肌肉,拮抗肌同时受累,肌肉呈持续性或波动性僵硬和阵发性痛性或无痛性痉挛,外界刺激或情绪因素可使之加重,患者因此痛苦、惊叫、出汗、呼吸困难。肌肉强力收缩使关节固定,似“破伤风样或大力士样”,严重时可致骨折。头颈部肌肉受累出现张口困难,颈部紧箍感,转颈困难,面部表情障碍,吞咽困难,言语不清,但脑神经不受累及。胸腹肌僵硬可至呼吸困难,板状腹,足伸肌收缩过强时可见足趾背屈,足内翻,椎旁肌收缩使脊柱前突。睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失。无感觉障碍及锥体束征。

3.患者常合并精神症状 如抑郁、恐惧,但智能正常。

诊断

根据典型临床表现,进行性肌僵硬、阵发性痉挛,以中轴拮抗肌受累为主,肌电图检查,睡眠或应用安定可使症状缓解或消失等不难做出诊断。

检查

僵人综合征应该做哪些检查?

迄今无一项实验室检查可确定SMS的诊断。一般常规化验正常,血清肌酶正常或轻度升高,尿肌酸可能升高,血清及脑脊液中GAD抗体阳性有助诊断。脑脊液白细胞、蛋白和免疫球蛋白IgA、IgG、IgM可轻度升高。

1.常规肌电图检查,可见安静时拮抗肌群大量连续性正常运动单位活动,外界刺激可使之增强,患者不能自控,睡眠或肌松剂可使其减弱或消失,神经传导速度正常。

2.MRI多数正常,少数患者脑干或颈髓有一过性T2加权像高信号改变。

3.肌肉活检多为正常,有的可见肌纤维轻度透明样变,周围神经正常。

鉴别

僵人综合征容易与哪些疾病混淆?

应注意有无其他伴随疾病,如恶性肿瘤,并与破伤风、神经性肌强直、进行性核上性麻痹、帕金森病、癔症等鉴别。

并发症

僵人综合征可以并发哪些疾病?

患者常合并精神症状,如抑郁、恐惧,但智能正常。胸腹肌僵硬可至呼吸困难,板状腹,足伸肌收缩过强时可见足趾背屈,足内翻,椎旁肌收缩使脊柱前突。

预防

僵人综合征应该如何预防?

无特殊预防方法。应早期诊治可能的与自身免疫有关的疾病,如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等;以及乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤。

治疗

僵人综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

迄今SMS尚无特效治疗,能增强γ-氨酪酸(GABA)的药物和抑制去甲肾上腺素释放的药物,可能改善或缓解其症状。

1.地西泮(安定) 为首选药物,从小量开始逐渐加量,2~40mg/d,最高达300mg,分4次口服,服药数小时至数天见效,病情重者可肌内或静脉注射,10~20mg/次。无效时可加用或单用氯硝西泮(氯硝安定),6~24mg/d,分2~3次口服。地西泮(安定)的镇静作用使其应用受到限制。

2.巴氯芬(baclofen) 鞘内注射,50μg/d,连用数天,部分患者症状、肌电图有改善,因其不易通过血-脑脊液屏障,口服效果差。

3.其他 如丙戊酸钠、卡马西本、巴比妥、类固醇激素可以试用。血浆置换疗法对部分患者有效。

(二)预后

本病预后多数良好,经治疗可以痊愈,但有因呼吸肌受累而死亡的报告。

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