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横纹肌肉瘤疾病

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[肿瘤科综合] [肿瘤科]
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疾病介绍

 横纹肌肉瘤(rhabdomyo sarcoma)是在儿童中最常见的恶性软组织肿瘤。约占小儿软组织肉瘤的50%,实体瘤的5%~15%。男女之比为3:1。患病高峰年龄为2~6岁和15~19岁,约70%病例在10岁前发病。发生于泌尿系的约占20%,合并泌尿生殖系统畸形并不多见。来源于胚胎未分化间质,可分化为粘液瘤性组织、纤维组织及横纹肌组织,有早期局部扩散的倾向。横纹肌肉瘤是伴发神经纤维瘤病的肿瘤之一。最常见的原发部位为头部和颈部,其他依次为泌尿生殖器、肢体末端、躯干和腹膜后。对活检标本或完全切除(依赖于肿瘤大小和部位)肿瘤的病理检查对于区分横纹肌肉瘤和其他软组织肉瘤、淋巴瘤和成神经细胞瘤是必需的。本病高度恶性,生长迅速,可经淋巴及血行扩散到肺及肝。

病因

 病因:

  病因未明,目前认为可能与下列因素有关:①遗传倾向。已有文献报道同胞多人患同一部位的横纹肌肉瘤;患儿家族中多人患癌,如乳腺瘤、脑瘤、肾上腺皮质癌、神经纤维瘤等。②先天性发育异常。约30%患儿合并各种先天性畸形,如胃肠道畸形,泌尿生殖道畸形或心血管畸形等。

  病理:

  横纹肌肉瘤的大体形态、生长速度和组织结构差异很大。组织学上可分为以下的类型:①胚胎型(embryonal type)最常见,约占65%,是5岁以下小儿横纹肌肉瘤的主要类型。主要由梭形横纹肌母细胞和小圆细胞组成,可见横纹肌母细胞中的纵向条纹。②葡萄状型(botryoides type)又称葡萄状肉瘤(sarcoma botroides),是胚胎型的变异,瘤表面为所在器官的正常粘膜,粘膜下即有几层平行于粘膜有密集未分化的短梭形瘤细胞。瘤内富有水肿性基质和扩张的血管,找到横纹肌的机会极少。本型几乎均见于小儿。此外,尚有腺泡型、多形型和混合型,小儿较少见。

症状

 横纹肌肉瘤的分期:

  目前沿用1988年美国横纹肌肉瘤研究组(IRS)的临床分期:

  Ⅰ期:局限性病变,未侵及区域性淋巴结,可完整切除。

  Ⅱ期:区域性的,即瘤组织已有局部浸润或局部淋巴结受侵。

  Ⅲ期:肿瘤未能完整切除或仅做活体组织检查,有肉眼肿瘤残留。

  Ⅳ期:已有远处转移。

  横纹肌肉瘤的临床表现:

  取决于发病部位。若膀胱三角区粘膜和前列腺受累出现下尿路梗阻,可造成尿痛、淋沥不尽、尿路感染、急性尿储留或尿道排出组织碎屑。女孩膀胱横纹肌肉瘤可自尿道口脱出。可扩展至尿道、阴唇及阴道。如浸润直肠可致便秘。阴道横纹肌肉瘤多见于6~18月婴儿,可发生于接近子宫颈部阴道、阴道远端、阴唇,可穿透膀胱阴道隔膜侵入膀胱及尿道,侵及直肠者罕见。

  1.头颈部横纹肌肉瘤 患儿常因肿块而就诊,多数患儿表现为眼球突出、声嘶、吞咽困难、呼吸困难、咳嗽、外耳道分泌物,听觉逐渐衰失和耳出血等。常侵犯颅底、颈椎和中枢神经系统而出现上睑下垂、头痛、眩晕、而神经麻痹等表现。

  2.四肢横纹肌肉瘤 多以局部肿块就诊,肿块位置较深,且与骨骼肌肉紧密相连,故活动度差,质硬一般无疼痛也无触痛但当侵犯神经时,常引起剧烈疼痛和局部感觉减退、功能障碍。

  3.躯干横纹肌肉瘤 多数位于脊柱旁区和胸壁,前者可发生截瘫,后者常伴胸膜渗出。

  4.腹膜后横纹肌肉瘤 早期常无症状,肿瘤增大压迫胃肠道或输尿管后则出现相应的表现。

  5.胃肠道横纹肌肉瘤 最常见于胆道,症状有乏力、发热、进行性黄疸、右上腹腹痛及右上腹肿块等。

  6.泌尿系横纹肌肉瘤 最多见于膀胱,症状有血尿、排尿困难、尿潴留、反复尿路感染、尿失禁、下腹部或直肠指诊时触及肿块。女孩可有肿瘤自尿道口脱出。肿瘤可广泛浸润盆腔脏器和转移到腹膜后。前列腺横纹肌肉瘤,多发生于5岁之内,常无疼痛,逐渐出现尿频、夜尿、尿流变细等排尿困难表现,直肠指诊可触及肿瘤,晚期会阴部有肿块突出。

  7.生殖系横纹肌肉瘤 最常见于阴道前、后壁及处女膜,最初可有或无臭昧的阴道粘液、血性分泌物,当肿瘤增大,充满阴道时,可见葡萄样肿物自阴道脱出,排尿、排便困难。

检查

 横纹肌肉瘤的诊断检查:

  一、实验室检查

  根据临床表现的不同性,有目的地选择下列的检查:

  ①X线:静脉胆道造影或经皮肝穿刺胆道造影可显示胆道狭窄、阻塞。静脉肾盂造影可发现肾盂积水、输尿管扩张、膀胱内充盈缺损等,并有助于与腹膜后其他肿块的鉴别;淋巴管造影,可明确腹膜后淋巴结转移。

  ②CT及B超:能提供各部位肿瘤的定位、大小、范围、性质(囊性或实质性)及与周围组织的关系。适用于腹膜后原发灶、转移灶和颅内病灶的检查。

  ③同位素:同位素99mTc扫描,可发现骨、肝脏等部位的转移灶。

  ④脑脊液:可发现是否侵犯中枢神经系统及找到瘤细胞,对决定是否行蛛网膜下隙鞘内化疗有意义。

  ⑤病理活检:为确诊依据。可根据情况采用术中快速冷冻切片、针吸活检、电镜检查发现肿瘤细胞中的Z带,或免疫荧光检查发现肌凝蛋白,即可确诊。

鉴别

  二、诊断

  体检时可发现耻骨上肿块,直肠指诊易于触及肿块。静脉尿路造影可显示上尿路扩张,膀胱底抬高,腔内不规则充盈缺损,排尿性膀胱尿道造影见前列腺尿道变形。可经膀胱镜、阴道镜及活检确诊。B超、CT、MRI常用以了解肿瘤大小及侵犯范围,尤其是手术后活检可确定肿瘤的组织学类型。原发肿瘤的确切部位和侵犯的范围等,可作出诊断并进行临床分期。

并发症

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预防

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治疗

 横纹肌肉瘤的治疗:

  确诊后,应尽早开始手术、放疗和化疗的综合治疗措施。5年存活率已达70%。对胸壁、后腹膜、会阴部及肢体的Ⅲ期及Ⅳ期病例。可作自体造血干细胞移植。

  1.手术治疗  手术切除是治疗本病的首选方法,由于泌尿生殖系横纹肌瘤常累及盆腔脏器,所以切除必须彻底。由于症状较早出现,单纯手术治疗可使本病长期生存率达40%。近年经用手术、放疗及化疗,使横纹肌肉瘤的预后改善,对局限性病变,术后经2年化疗,无瘤存活率可达54%。对于局限性肿瘤病变,应尽量保存器官(如膀胱)。良性肿瘤通常生长缓慢并且质地不软,最常见的是纤维瘤和脂肪瘤,如果有症状可切除。纤维肉瘤和脂肉瘤罕见,如果可能,必须手术切除。在某些情况下,电子束治疗(4000~6000rad)可能有用。

  2.化学治疗 常用于消除根治术后残余的瘤细胞;特殊部位无法手术时,与放疗联合治疗;巨大肿瘤的术前化疗可使肿瘤缩小,使手术成为可能,因此,应对横纹肌肉瘤开展常规的化疗。根据不同分期,可采用以下方案。

  (1)Ⅰ期:采用VAC方案:长春新碱(V):2mg/m2(每次不超过2mg);静脉注射,每周1次,共12次;更生霉素(A):15μg/(kg·d)(每次不超过0. 5mg),静脉注射,每3个月连用5天,共4个疗程;环磷酰胺(C):2.5mg/(kg·d),口服,从第42天开始,连用24个月。

  (2)Ⅱ期:术后瘤床放疗,并采用以下化疗:长春新碱:静脉注射,连用6次为一疗程,共6个疗程,时间不少于48周。更生霉素:静脉注射,连用5次为一疗程,在45周内共5个疗程。

  (3)Ⅲ期:先采用化疗,使肿瘤缩小,一旦肿瘤缩小,及时切除肿瘤和区域淋巴结,化疗方案建议采用:长春新碱(每周2mg/m2静脉注射)、更生霉素15μg/(kg·d)静脉注射,连用5天和环磷酰胺10mg/(kg·d),静脉注射,连用3天,每周1个疗程,共4~6周。术后化疗和放疗同Ⅱ期。

  (4)Ⅳ期:采用长春新碱、更生霉素、环磷酰胺、阿霉素等,2~3个月后,如有可能,应作肿瘤切除,根据病变程度再决定是否使用放射治疗。

  3.放射治疗 放疗是治疗小儿横纹肌肉瘤的主要方法。对手术不能完全清除的残留肿瘤治疗尤其重要。

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