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首页 > 疾病信息 > 高脂蛋白血症Ⅰ型介绍

高脂蛋白血症Ⅰ型疾病

疾病别名:
家族性高乳糜微粒血症,脂蛋白酶缺乏症
就诊科室:
[内科] [内分泌科]
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疾病介绍

原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。

高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

病因

高脂蛋白血症Ⅰ型是由什么原因引起的?

(一)发病原因

由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。

症状

高脂蛋白血症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断?

发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。

检查

高脂蛋白血症Ⅰ型应该做哪些检查?

血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。

鉴别

高脂蛋白血症Ⅰ型容易与哪些疾病混淆?

目前没有相关内容描述。

并发症

高脂蛋白血症Ⅰ型可以并发哪些疾病?

目前没有相关内容描述。

预防

高脂蛋白血症Ⅰ型应该如何预防?

纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。

治疗

高脂蛋白血症Ⅰ型治疗前的注意事项

(一)治疗

针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。

(二)预后

病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。

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