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骨髓-胰腺综合征疾病

疾病别名:
骨髓-胰腺综合症
就诊科室:
[内科] [内分泌科] [血液内科]
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疾病介绍

骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

病因

骨髓-胰腺综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

常染色体显性遗传,红细胞酶缺陷。

(二)发病机制

是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。

症状

骨髓-胰腺综合征有哪些表现及如何诊断?

临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。

根据本病的特点,一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。

检查

骨髓-胰腺综合征应该做哪些检查?

1.外周血 血红蛋白减低,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。

2.骨髓像 骨髓中红系细胞过度增生,铁染色显示含铁血黄素显著增多,铁粒幼细胞增至80%~90%,并可见到约10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞,可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高 铁饱和度常显著增加,铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快,为正常的1/4~1/2;铁利用率减低,约为正常的1/5~1/3。

4.红细胞内FEP减少或在正常下线 红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少。用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短,红细胞平均寿命40~100天。

5.一些患者在色氨酸负荷加重时,尿中黄尿酸(4,8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代谢异常。

6.肝活检 显示铁质沉积,不输血者之肝脏也可有同样的改变,常伴无症状的细小结节状肝硬化,与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

7.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。

鉴别

骨髓-胰腺综合征容易与哪些疾病混淆?

本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。

并发症

骨髓-胰腺综合征可以并发哪些疾病?

肝、肾功能衰竭是常见的合并症。

预防

骨髓-胰腺综合征应该如何预防?

目前暂无相关资料

治疗

骨髓-胰腺综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

本病缺乏有效的治疗方法。

(二)预后

预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。

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