白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由什么原因引起的？

(一)发病原因

白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。

(二)发病机制

根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需，它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202，从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低，但大多数红细胞G-6PD缺乏症的患者，中性粒细胞G-6PD水平相当于正常人的25%～50%)。其细胞中H202含量也低于正常人的25%，即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常，但起不到杀菌作用，因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性，故不产生过氧化氢。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

主要对H202阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外，尚合并轻度非球形细胞溶血。

根据临床表现结合实验室检查可诊断。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该做哪些检查？

1.NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低。

2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP，CGD的中性粒细胞HMP活性增加，本例则无反应。

3.中性粒细胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症容易与哪些疾病混淆？

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白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可以并发哪些疾病？

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白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该如何预防？

G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PDB，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖(G6P)和辅酶Ⅱ(NADP)的米氏常数(KM)底物同类物(去氧G6P、磷酸半乳糖、脱氨NADP、辅酶Ⅰ)利用率、热稳定性、最适pH，但最低限度需要下列5项：①酶活性;②电泳速度;③G-6-PD米氏常数;④去氧G6P的相对利甩率;⑤热稳定性。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症治疗前的注意事项

预防：提倡优生，进行婚前和平产前检查。