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Kartagener综合征疾病

疾病别名:
支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征
就诊科室:
[内科] [呼吸内科] [心血管内科]
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疾病介绍

Kartagener,又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征,或称家族性支气管扩张,属于先天性常染色体隐性遗传疾病,占全内脏转位(1/8000)的6%~9%,占支气管扩张(0.3%~0.5%)的0.5%。在高加索地区发病率较高,约1/40000。国内到目前为止报道约30例。1904年 Siewart 首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年 Kartagener 氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例,因此以其名字命名。1976年 Afzelius 以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常,导致纤毛不动所致,称为纤毛不动症(immotile cilia syndrome )。1981年 Sleigh 等发现纤毛并非完全不动,而是运动出现异常,导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张,因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia , PCD)或纤毛运动随意综合征( dyskinesia cilia syndrome , DSC)。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型,当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener 。具有家族遗传倾向,可同代或隔代发病,其父母多有近亲婚姻史。
由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍,粘液纤毛运输功能下降,分泌物不能排出,引起反复长期的慢性感染,这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛,以及脑、脊髓室膜等组织器官中,Kartagener综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在儿童期,但易被误诊。主要临床表现:反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头痛等,少数因不孕而就诊。
对支气管扩张伴内脏转位的患者要考虑Kartagener的可能性。影像学检查是临床诊断 Kartagener综合征的重要依据。胸部X线片、CT扫描、超声检查均可发现内脏转位。
治疗方面与其他原因造成的支气管扩张类似,流感杆菌、肺炎球菌、金葡菌为其常见感染菌群,可用敏感抗生素治疗及其他对症处理。对于上、下呼吸道反复感染导致支气管扩张,虽有手术治疗成功的报道,但应仔细选择是否进行手术。在呼吸道非急性感染期,要预防急性加重。可使用免疫调节剂,接种流感疫苗和(或)肺炎球菌疫苗,以增强抵抗力,有助于减少呼吸道感染。Kartagener综合征的鼻窦炎的治疗原则:保守治疗包括在鼻窦及肺部疾病急性加剧期,根据分泌物培养结果明确致病菌后选择敏感抗生素治疗;伴有鼻息肉者可用鼻内糖皮质激素;对伴过敏性鼻炎者可使用抗组胺药;局部可采用生理盐水、抗生素(氨基甙类)或杀菌剂鼻内灌洗。在常规保守治疗无效,尤其是鼻分泌物培养表明有耐药细菌或存在特征性病理改变时,或伴鼻息肉时,需手术治疗。手术原则:在切除不可逆病变基础上,通过重建鼻腔、鼻窦通气和引流途径来改善鼻腔和鼻窦粘膜的形态和生理功能。目前随着对本病的进一步认识和鼻内镜手术的不断发展,Kartagener 综合征的鼻-鼻窦疾病,多主张采取较积极的手术治疗。对其有效治疗可能减轻支气管、肺疾病的进展。

病因

(一)发病原因 病因可能为隐性或显性遗传,亦有人认为本病不属于遗传病。 


 (二)发病机制 内脏转位可能为本病主导性的病理变化,其他各种变化随之发展。由于黏液纤毛运输功能障碍,分泌物和细菌潴留,导致长期的慢性感染,形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。

症状

多在15岁前发病,自幼开始反复咳嗽,咳脓痰带血丝或咯血,并有发热、呼吸困难、发绀等,肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉,偶有眼结膜黑变病。全内脏转位,并可伴其他畸形,如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。 根据临床表现、辅助检查,即可诊断。

检查

鼻窦炎和呼吸道反复感染,末梢血白细胞可升高。 普通透视检查支气管造影胸部X线检查可见肺纹理增多,心脏转位。支气管造影可显示支气管扩张,多见于两肺下叶。

鉴别

Kartagener综合征容易与哪些疾病混淆?

应与鼻窦炎及上呼吸道感染,支气管扩张相鉴别。

并发症

Kartagener综合征可以并发哪些疾病?

患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉,偶有眼结膜黑变病。全内脏转位,并可伴其他畸形,如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。

预防

Kartagener综合征应该如何预防?

综合征之原因还不清楚,Kartagener本人认为鼻副窦炎与支气管扩张合并存在,提示两者有因果关系,但又不能解释胸腹部内脏反位,近来有主张与遗传有关。

治疗

无特殊疗法。主要针对鼻窦炎或呼吸道感染应用抗生素防治感染。严重支气管扩张,频繁咯血或感染,且局限于一侧肺者,可考虑手术治疗。有其他畸形者可考虑行外科手术。

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