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嘧啶5′-核苷酸缺乏症疾病

就诊科室:
[内科] [血液内科]
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疾病介绍

嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

病因

嘧啶5′-核苷酸缺乏症是由什么原因引起的?

(一)发病原因

常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活,而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。

核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸,其不易弥散的代谢产物(胞苷、胸苷及尿苷单磷酸盐)由P5′N再磷酸化而形成可弥散的产物透出细胞。P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷复合物,可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解,从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶,故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。

关于P5′N缺乏症溶血机制为:红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积,通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD,此外酸性嘧啶核苷酸的堆积,使红细胞内pH下降,进一步使G-6-PD和6PGD活性降低,影响了戊糖磷酸旁路活性,此二者均干扰ATP产生。从而使红细胞寿命缩短,出现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。

症状

嘧啶5′-核苷酸缺乏症有哪些表现及如何诊断?

1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度,可因感染、应激及妊娠而加重。

2.脾大及间断性黄疸。

3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。

根据家族史,临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。

检查

嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该做哪些检查?

P5′N缺乏症杂合子血象正常,纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%~10%,有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。

1.外周血 血红蛋白浓度80~100g/L,网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在,为4%~5%(正常<3%),提示本病的诊断。

2.自溶血试验阳性,葡萄糖纠正不良。

3.筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。

4.P5′N活性定量试验:诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围:成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。

鉴别

嘧啶5′-核苷酸缺乏症容易与哪些疾病混淆?

目前暂无相关资料

并发症

嘧啶5′-核苷酸缺乏症可以并发哪些疾病?

目前暂无相关资料

预防

嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该如何预防?

应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。

治疗

嘧啶5′-核苷酸缺乏症治疗前的注意事项

(一)治疗

1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。

2.输血 除个别病例外,常无需输血。

3.补充微量元素 适量补充锌、镁,有助于激活红细胞内少量残存的P5′N,尽量避免接触铅、汞等微量元素。

无特殊治疗,切脾后部分患者血红蛋白升高。

(二)预后

终生性溶血性贫血,贫血常为轻中度,可因感染应激及妊娠而加重。智力发育低下。

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