在临床上遇到的Lynch综合征患者主要分为四种： 1、已确诊的Lynch综合征患者，新发生大肠癌或者其他相关肿瘤。 2、行结肠、直肠手术，术后确诊为Lynch综合征。 3、行妇科或者其他相关癌症手术后，确诊为Lynch综合征的患者。 4、单纯的错配修复基因突变携带者，对于其治疗原则是有所不同的。对于术前已经确诊Lynch综合征的患者，多数专家认为可以根据肿瘤的位置，行全结肠切除或全大肠切除，再加区域淋巴清扫、回肠肛管吻合，对发病年龄早的患者更应如此。因为对于Lynch综合征的患者，大肠局段切除后保留一段大肠，发生癌变的几率还是很高。文献报道对于Lynch综合征的患者而言，行结肠区段切除术后，10年内再发生结肠癌的几率为16%；20年内再发生结肠癌的几率为41%；30年内再发生结肠癌的几率为62%。但全结肠切除，必然引起患者术后生活质量的下降。 因此临床医生应向患者交代手术风险，根据患者的具体情况，采取个性化手术治疗： 1、对术后病理提示需要辅助化疗的Lynch综合征患者，不建议采用5氟尿嘧啶作为基础的辅助化疗。 2、对于术后确诊Lynch综合征的患者，专家建议对保留的大肠定期行结肠镜检查，发现有腺瘤癌变倾向时，及时早期进行根治性手术，防止癌变发生。 3、对于错配修复基因突变未发病的Lynch综合征的患者，应进行严密的监察。
食管癌病理分型为两部分。一是病理的形态分型，斑块型、糜烂型、隐伏型、乳头型， 斑块型占二分之一，癌细胞分化较好，糜烂型占三分之一，分化较差，隐伏型病变较早，原位癌多，占十分之一，乳头型癌病变较晚，虽分化较好，但手术所见原位癌少。 二，中晚期食管癌的病理学形态分型，可以分为髓质型、蕈伞型、溃疡型、缩窄型、腔内型和未定型，其中髓质型恶性程度最高，占二分之一以上，侵犯食管壁各层，并向腔内外扩展，食管周围组织均受累，癌细胞分化程度不一。 食管组织学分型，一，是鳞状细胞癌，二，是腺癌，位于食管下段或者食管与贲门交界处，三，少见的癌，包括腺鳞癌、粘液表皮样癌等。四，是神经内分泌肿瘤。包括神经内分泌瘤、G1、G2和神经内分泌癌，五，食管未分化癌。食管上中段癌肿瘤大部分为鳞状细胞癌、食管下段的癌部分为腺癌。
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。表现为整个结直肠布满大小不一的腺瘤，多在15岁以前出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄的增长息肉数可增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血、带黏液、大便次数增多等症状。如不及时治疗，至中年几乎全部病例将发展为结直肠癌。家族性腺瘤性息肉病的诊断不困难。第一是有家族史，青少年期即可发病，有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等症状。结肠镜下整个结直肠布满大小不一的息肉，息肉的数目大于100个，而一般多发性息肉患者的数目最多只有几十个。病理组织学检查类型包括管状腺瘤、绒毛状腺瘤、腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见。呈绒毛状腺瘤结构的比较少见，息肉越大越呈绒毛状，其发生癌变的可能性越大。家族性腺瘤性息肉病的癌变率极高，40岁左右即可发展为癌。故一经诊断应积极手术治疗，有家族性腺瘤性的息肉病家族史的家庭成员常在没有早期症状前，即要早期诊断早期治疗。
意义包括：一、判断预后，与微卫星稳定患者相比，高度不稳定性患者死亡率较低，目前已有大量证据表明，微卫星高度不稳定性或错配修复基因缺失的II期结直肠癌患者是预后良好的标志，二，指导治疗。微卫星高度不稳定性不能从5-氟脲嘧啶的辅助化疗中获益，因此，错配修复基因蛋白缺失，可作为5-氟脲嘧啶治疗结直肠癌无效的预测标志物，在II期结直肠癌患者中，具有错配基因修复缺失患者接受氟尿嘧啶辅助治疗与未经治疗的患者并无生存差异。三，是筛选Lynch综合征，Lynch综合征患者携带结直肠癌的发病年龄早于普通人群，因此，接受肠镜筛查的初次年龄需提前至20到25岁，确诊Lynch综合征，能够指导患者家属接受Lynch综合征相关肿瘤的患者，降低发病率和死亡率。总之，微卫星不稳定检测对于结直肠癌患者预后判断、指导治疗具有重要的意义，如果条件允许，所有结直肠癌患者要进行微卫星不稳定性检测，同时对于可疑的患者行微卫星不稳定检测，以帮助Lynch综合征的筛查。
微卫星不稳定性是指在肿瘤组织中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成微卫星长度的改变，出现新的微卫星等位基因现象。 发生机制主要包括DNA多聚酶滑动导致重复序列中一个或多个碱基的错配和微卫星重组，导致碱基对缺失或插入。错配修复指在含有错配碱基的DNA分子中，使核苷酸序列恢复正常的修复方式。错配修复基因家族包含九个基因，用来纠正DNA双螺旋上错配的碱基对，修复因复制而产生的小片段核苷酸插入或缺失错配。错配修复的过程是错配修复基因识别出正确的DNA链，切除不正确的片段，通过DNA聚合酶和DNA连接酶的作用合成正确配对的双链DNA。结直肠癌患者常发生错配修复基因缺失，错配修复基因突变或启动子甲基化，MSH2和MLH1基因突变占错配基因改变的90%以上。错配修复基因突变或启动子甲基化导致错配修复基因功能缺失引起含有错配碱基核苷酸插入或错配缺失的DNA分子不能正常修复，引起广泛的MSI，即微卫星不稳定性。
