先天性巨结肠，它的主要表现，就是这个腹胀，再一个是不排大便，那么这个娃娃是，在新生儿期间，就开始出现这种表现，那么通常情况下，我们生后24小时之内，要排那个胎便，就老百姓说叫胎粪，那么一般，如果超过24小时不排胎便，或者是三天，这个胎便还排不干净的话，那么这个提示，就有这个巨结肠的可能，特别是还伴有明显的腹胀，这主要是它的一个临床表现，主要就是表现在这个方面。

那么通常，咱们这个肠管的蠕动，由于肠道神经系统，的正常发育，如果肠神经系统发育异常，就会导致它蠕动障碍，那么这个先天性巨结肠，它是由于直肠远端，甚至有的更长的一段肠管，这个神经嵴细胞缺乏，这样的话，神经嵴细胞缺乏的这段肠管，他就蠕动发生障碍，处于一个痉挛状态，所以说就会，导致梗阻的状态，那么近端的肠内融物，如果想通过的话，需要克服这个梗阻，这样就会形成，先天性巨结肠这个病，

先天性巨结肠，手术治疗是它唯一的方法，只有通过手术才能，使这个病得到彻底的治疗，但是什么时候做手术呢，可能各家观点不一样，有的人认为新生儿期间，就可以完成手术，那么也有的人认为，新生儿期间手术，并发症的发生率相对高一点，所以建议，在三月以后再进行手术，那么在手术之前，先给他保守治疗，这样他三个月以后，并发症的发生率相对要低，那么还有几种情况，是需要急诊手术的，比如说，合并小肠结肠炎，而保守治疗又不能让它缓解，需要先做肠造瘘，肠造瘘等到这个病情控制以后，过上一段时间，比如说三个月左右再给他做这个巨结肠根治术，还有一种情况就是，比较严重的巨结肠，保守治疗，比如说洗肠，腹胀仍不能缓解，出现这个肠穿孔的这个危险，所以说也要及时做肠造瘘，然后再过三月以后，才可以考虑，做这个巨结肠根治手术。

先天性巨结肠根据这个无神经节细胞，受累的长度，一般分为短段型、常见型、长段型、还有全结肠型，那如果是无神经节长段，只是在直肠的远端，我们把它叫做短段型，如果是无神经节长段，累积到了结肠远端，我们把它叫做常见型，他大概占到巨结肠的75%，绝大多数是属于常见型的，如果是无神经节长段，累计到这个降结肠，甚至横结肠，我们就把他叫做长段型，那么这种一般有15%左右，比较少的一种就是，占到大概3%左右，就是无神经节长段，累计到整个结肠，甚至到了回肠末端，这样的情况我们就叫全结肠型，那么全结肠型就是最为严重的一种类型了，他的这个手术难度大，术后效果相对比较差，往往在术后还出现并发症发生率比较高。

先天性巨结肠的早期危害，有一个是小肠结肠炎，那么小肠结肠炎是，先天性巨结肠常见，而且是一个严重的并发症，那么小肠结肠炎是目前，先天性巨结肠死亡的重要原因之一，另外一个它的早期危害就是，有可能出现肠穿孔，因为远端梗阻，近端肠管扩张到一定程度，就会出现这个肠道穿孔，进一步导致重性休克，等危及生命的一些并发症，这些是早期的，主要是这个，那么还有一个，孩子早期没有及时诊断，而且没有得到及时治疗，但是他的症状，又不是说特别的严重，就是说去检查，他的严重程度，相对来说有点低，他也这个能生长，但是他的生长发育，要落后于同龄的孩子，比如说身高啦，体重了，那这些东西，他这些因素是要相对落后的。