很多患者及其家属包括一些医生，经常会打电话或者是经常问，肝豆状核变性是一种铜储积病，过量的铜在体内蓄积也就是俗话说的铜中毒病，患者的血清铜却反而减少了，正常的情况下血中的2-5%的铜与白蛋白疏松结合，95-98%的铜与a2球蛋白进行结合形成了铜蓝蛋白，与白蛋白结合的铜易于和白蛋白分离，而沉积在组织中或者尿中排出游离铜与白蛋白结合的铜统称为非铜蓝蛋白依赖铜，铜蓝蛋白或与组织蛋白结合的铜没有毒性，只有非铜蓝蛋白依赖铜会造成这个组织的损伤产生铜毒性，我们检测的血清铜包括与铜蓝蛋白结合的铜与清蛋白氨基酸结合的铜正常值一般是11-25umol/L，因为血清中90%-95%的铜与铜蓝蛋白结合而肝豆状核变性患者的铜蓝蛋白显著降低，虽然肝豆是一种铜过量蓄积病，但是其血清铜通常降低，并且与铜蓝蛋白降低的程度成比例。

在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。

本病致病基因ATP7B定位于13q14.3，其主要在肝脏表达ATP7B基因突变影响了，两种主要的铜排泄途径，第一是将铜的转运至铜蓝蛋白前体合成铜蓝蛋白，第二将铜经小管膜转运至胆汁并进行排泄，这两种排铜途径受损是血CP的铜蓝蛋白水平降低，低胆汁铜排泄铜在肝脏神经等组织中沉积引起了损害，而出现了相应的肝损害以及脑损害的震颤、构音障碍舞蹈手足徐动症，以及肌阵挛投掷运动或者是精神障碍等神经精神症状，另外还会出现的血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏内分泌等方面的症状。

本病发病年龄悬殊起病的环境和病情的进展速度不一样，各脏器的受损的顺序和程度也存在着明显的差异，以及体内铜沉积的部位和数量仍然存在一定的个体差异，造成了不同脏器为主的全身性功能损害，临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害，以及肝硬化为主的肝损害，以及血尿、蛋白尿等肾脏受损和角膜色素环等症状体征，部分患者可以出现血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病，临床表现是复杂多样造成了临床诊断的困难，因此完善辅助检查对于肝豆的诊断十分重要，我们根据美国肝豆的诊断指南和我国的肝豆诊断与治疗指南，开展了肝豆的相关检查、血清铜蓝蛋白的检测、血清铜氧化酶、血清铜、尿铜、肝脏检查，肝脏包括彩超、磁共振包括转氨酶这些，还有就是血尿常规、肝铜含量、脑影像学的磁共振，包括骨密度、骨关节X线检查，以及包括电生理检查、电生理是脑电图、脑干诱发电位、包括肌电图等这些检查，另外我们还要进行双眼的K-F环检查心理测试以及IQ检测包括基因检测。

肝豆状核变性的临床表现是复杂多变的往往表现并不典型，要注意一些提示性的症状，3到55岁的患者出现了下列情况后均应该高度怀疑本病。 第一是不明原因的肝损害，如持续性的血清转氨酶升高，但没有肝炎的症状无明显的肝脾肿大、肝硬化食、管静脉曲张、出血、爆发性肝炎、一过性黄疸或者是急性溶血性黄疸。 第二其他的原因不能解释的神经精神症状、锥体外系疾病尤其是肢体的抖动、言语的不清、声音的低微、流口水、吞咽困难、行走不稳、动作笨拙等，以及精神障碍尤其是抑郁病人行为怪异、妄想等。 第三就是精神症状合并有肝病史的患者也要进行筛查。 第四不明原因的肾脏或者是骨骼病变的患者也应进行筛查本病。 第五家族史中，有相同或者是类似疾病的患者，父母近亲婚配的患者，因此肝豆状核变性的诊断，主要根据临床症状既往史、家族史、实验室检查、影像学检查等几个方面，基因检测实验方法的建立对于本病疑似病例的诊断杂合子的筛查，症状前诊断、产前诊断患者的婚配优生优育等方面有了重要的突破。